单基因遗传病_范文大全

单基因遗传病

【范文精选】单基因遗传病

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【专家解析】单基因遗传病

【优秀范文】单基因遗传病

范文一:单基因遗传病 投稿:钟庽庾

单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

DNA

人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由10万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上的不同位置。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。

突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。

遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预

后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。 疾病特征

单基因遗传病分类

有关医学研究证明,80年代统计,人类单基因病有3300多种,其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。

常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中,如有一个突变,这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种,如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是;遗传与性别无关,男女发病机会均等;患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病,子女一般不发病;患者常为杂合型,苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%;常见连续几代的遗传。 显性致病基因有时由于内外环境的影响,杂合子个体携带显性致病基因并不表达,即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。

常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因,当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病

单基因遗传病

患者,大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种,如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。

杂合型隐性致病基因携带者,本身不表达相应的性状,但可将致病基因传给后代。

常染色体隐性遗传病的谱系特点:男女发病机会均等,发病与性别无关;双亲为无病携带者,子女发病概率为25%;常是越代遗传;近亲婚配时,子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500;表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000;表兄妹婚配则为1:3600。

性连锁遗传病多为隐性致病基因,位于X染色体上,男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。已确定这类疾病近200种。致病基因一般是父传女,母传子,即所谓交叉遗传,患者可隔代出现,人群中男性患者远较女性患者为多。

常染色体显性遗传病

概述

致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显(non penetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显(irreqular dominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显(incomplete dominance)。 病因和临床表现

1、多指(趾)、并指(趾)。临床表现:5指(趾)之外多生1~2指(趾),有的仅为一团软组织,

常染色体隐性遗传病系谱

无关节及韧带,也有的有骨组织。

2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因:珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现:贫血。

3、多发性家族性结肠息肉。病因:息肉大小不等,可有蒂,也可以是广底的,分布在下段结肠或全部结肠。临床表现:便血,常有腹痛、腹泻。

4、多囊肾。病因:肾实质形成大小不等的囊泡,多为双侧。临床表现:腹痛,血尿,腹部有肿块,高血压和肾功能衰竭。

5、先天性软骨发育不全。病因:长骨干骺端软骨细胞形成障碍,软骨内成骨变粗,影响骨的长度,但骨膜下成骨不受影响。临床表现:四肢粗短,躯干相对长,垂手不过髋关节,手指短粗,各指平齐,头围较大,前额前突出,马鞍型鼻梁,下颏前突,腰椎明显前突,臀部后凸。

6、先天性成骨发育不全。临床表现:以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。

7、视网膜母细胞瘤。临床表现:视力消失,瞳孔呈黄白色,发展可引起青光眼,眼球突出。

常染色体隐性遗传病

概述

致病基因为隐性并且位于常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一基因、一个酶”(one gene one enzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(one cistron one

polypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。

病因和临床表现

1、白化病。病因:黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现:毛发银白色或淡黄

单基因遗传病遗传图谱

色,虹膜或脉络膜不含色素,因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色,且畏光,部分有曲光不正、斜视及眼球震颤,少数患者智力低下。

2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能变成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中,并随尿排出,对婴儿神经系统造成不同程度的伤害,并抑制产生黑色素的酪氨酸酶,致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现:不同程度的智力低下,皮肤毛发色浅,尿有发霉臭味,发育迟缓。

3、半乳糖血症。病因:由于α1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏,使半乳糖代谢被阻断,而积聚在血、尿、组织内,对细胞有损害,主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现:婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状,可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。

4、粘多糖病。病因:粘多糖类代谢的先天性障碍,各种组织细胞内积存大量的粘多糖,形成大泡。临床表现:出生时正常,6个月到2岁时开始

发育迟缓,可有智力及语言落后,表情呆板,皮肤略厚,似粘液水肿,可有骨关节多处畸形。

5、先天性肾上腺皮质增生症。病因:肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现:女性患者男性化,严重者可呈两性畸形;男性患者外生殖器畸形,假性性早熟,可合并高血压、低血钾等症状。

X连锁显性遗传病

概述

X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。男性患者病情重,他的全部女儿都将患病。 病因和临床表现

1、抗维生素D佝偻病。病因:甲状腺功能不足,影响体内磷、血钙的代谢过程,致使血磷降低,且维生素D治疗效果不好。临床表现为:身材矮小,可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。

2、家族性遗传性肾炎。病因:肾小管发育异常,集合管比常人分支少,呈囊状,远曲小管薄,但近曲小管变化轻。临床表现为:慢性进行性肾炎,反复发作性血尿,1/3~1/2患者伴神经性耳聋。

X连锁隐性遗传病

概述

致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传。

病因和临床表现

1、血友病A。病因:血浆中抗血友病球蛋白减少,AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现:轻微创伤即出血不止,不出血时与常人无异。

2、血友病B。病因:血浆中缺乏凝血酶成份PTC,即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。

3、色盲。临床表现:全色盲对所有颜色看成无色,红绿色盲为不能区别红色和绿色。

4、进行性肌营养不良。病因:为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床表现:初为行走笨拙,易跌到,登梯及起立时有困难,从仰卧到起立必须先俯卧,双手撑地,再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩,但一般不累及面部及手部肌肉。

Y连锁遗传病

Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。目前已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少,肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。

范文二:单基因遗传病 投稿:郭圬圭

单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的性状遗传病,对后代的传递受孟德尔规律的制约,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲﹑血友病﹑白化病等。

一﹑单基因遗传病的形成因素

人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。

突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。

遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各

异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。

二﹑单基因遗传病的遗传方式

单基因病指一对等位基因突变所导致的疾病。根据致病基因所在染色体及其显性与隐性,可分为常染色体显性﹑常染色体隐性﹑X连锁显性﹑X连锁隐性遗传以及Y连锁遗传等不同的遗传方式。

1﹑常染色体显性遗传

概述

致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种情况称为失显。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显。 疾病及临床表现

⑴Huntington舞蹈病。临床表现:进行性加重的舞蹈样不自主运动和智能障碍,舞蹈养的动作加快,且累及全身肌肉以面部和上肢最明显。每一阵舞蹈运动间有一较长间歇期,不自主运动在睡眠时消失。随着病情的加重,可出现语言不清,甚至发音困

难;智能障碍为进行性加重,最终出现痴呆。患者大多有阳性家族史,且当父亲为患者时,其所生子女的发病年龄提前,临床症状加重,即遗传早现。

⑵多指(趾)、并指(趾)。临床表现:5指(趾)之外多生1~2指(趾),有的仅为一团软组织,无关节及韧带,也有的有骨组织。

⑶ 珠蛋白生成障碍性贫血。病因:珠蛋白肽链合成不足或缺失。

临床表现:贫血。

⑷ 多发性家族性结肠息肉。病因:息肉大小不等,可有蒂,也

可以是广底的,分布在下段结肠或全部结肠。临床表现:便血,常有腹痛、腹泻。

⑸ 多囊肾。病因:肾实质形成大小不等的囊泡,多为双侧。临

床表现:腹痛,血尿,腹部有肿块,高血压和肾功能衰竭。 ⑹ 先天性软骨发育不全。病因:长骨干骺端软骨细胞形成障碍,

软骨内成骨变粗,影响骨的长度,但骨膜下成骨不受影响。临床表现:四肢粗短,躯干相对长,垂手不过髋关节,手指短粗,各指平齐,头围较大,前额前突出,马鞍型鼻梁,下颏前突,腰椎明显前突,臀部后凸。

⑺ 先天性成骨发育不全。临床表现:以骨骼易折、巩膜蓝色、

耳聋为主要特点。

⑻ 视网膜母细胞瘤。临床表现:视力消失,瞳孔呈黄白色,发

展可引起青光眼,眼球突出。

常染色体显性遗传的特征

①由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关,即男女患病的机会相等;②患者的双亲中必有一个为患者,但绝大多数为杂合子,患者的同胞中约有1∕2的可能性也为患者;③系谱中可见本病的连续传递,即通常连续几代都可以看到患者;④双亲无病时,子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)。

2﹑常染色体隐性遗传

概述 致病基因为隐性并且位于常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。

病因和临床表现

⑴Tay-Sachs病。也称为黒朦性痴呆。临床表现:患者在出生后6个月左右即开始发病,表现为神经系统的退行性变性,随即致盲,智能和体能不断退化,最后在儿童期死亡。

⑵白化病。病因:黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现:毛发银白色或淡黄色,虹膜或脉络膜不含色素,因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色,且畏光,部分有曲光不

正、斜视及眼球震颤,少数患者智力低下。 ⑶苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能变成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血和脑积液中,并随尿排出,对婴儿神经系统造成不同程度的伤害,并抑制产生黑色素的酪氨酸酶,致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现:不同程度的智力低下,皮肤毛发色浅,尿有发霉臭味,发育迟缓。

⑷半乳糖血症。病因:由于α1-磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏,使半乳糖代谢被阻断,而积聚在血、尿、组织内,对细胞有损害,主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现:婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状,可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。

⑸粘多糖病。病因:粘多糖类代谢的先天性障碍,各种组织细胞内积存大量的粘多糖,形成大泡。临床表现:出生时正常,6个月到2岁时开始发育迟缓,可有智力及语言落后,表情呆板,皮肤略厚,似粘液水肿,可有骨关节多处畸形。

⑹先天性肾上腺皮质增生症。病因:肾上腺皮质合成过程中的各种酶缺乏。临床表现:女性患者男性化,严重者可呈两性畸形;男性患者外生殖器畸形,假性性早熟,可合并高血压、低血钾等症状。

常染色体隐性遗传的遗传特征

①由于基因位于常染色体上,所以它的发生与性别无关,男

女发病机会相等;②系谱中患者的分布往往是散发的,通常看不到连续传递现象,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者;③患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者,此时出生患儿的可能性约占1∕4,患儿的正常同胞中有2∕3的可能性为携带者;④近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高的多。这是由于他们来自共同的祖先,往往具有共同的基因。

3、X连锁显性遗传

概述 X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高,这是由于女性有两条X染色体,获得这一显性致病基因的概率高之故,但病情较男性轻。男性患者病情重,他的全部女儿都将患病。

病因和临床表现

1、抗维生素D佝偻病。病因:甲状腺功能不足,影响体内磷、血钙的代谢过程,致使血磷降低,且维生素D治疗效果不好。临床表现为:身材矮小,可伴佝偻病和骨质疏松症的各种表现。

2、家族性遗传性肾炎。病因:肾小管发育异常,集合管比常人分支少,呈囊状,远曲小管薄,但近曲小管变化轻。临床表现为:慢性进行性肾炎,反复发作性血尿,1/3~1/2患者伴神经性耳聋。

X连锁显性遗传的遗传特征

①人群中女性患者比男性患者约多一倍,前者病情常较轻;②男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常;④女性患者(杂合子)的子女各有50%的可能性是该病的患者;⑤系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体隐性遗传一致。

4﹑X连锁隐性遗传

概述

致病基因在X染色体上,性状是隐性的,女性只是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。因此X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传。

病因和临床表现

1、血友病A。病因:血浆中抗血友病球蛋白减少,AHG即第Ⅷ因子凝血时间延长。临床表现:轻微创伤即出血不止,不出血时与常人无异。

2、血友病B。病因:血浆中缺乏凝血酶成份PTC,即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。

3、色盲。临床表现:全色盲对所有颜色看成无色,红绿色盲为不能区别红色和绿色。

4、进行性肌营养不良。病因:为原发性横纹肌变性并进行性发展。临床表现:初为行走笨拙,易跌到,登梯及起立时有困难,

从仰卧到起立必须先俯卧,双手撑地,再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩,但一般不累及面部及手部肌肉。

X连锁隐性遗传的遗传特征

①人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有男性患者;②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;儿子如果发病,母亲肯定是一个携带者,女儿也有1∕2的可能性为携带者;③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外孙、外甥也有可能是患者;④如果女性是患者,其父亲一定也是患者,母亲一定是携带者。

5、Y连锁遗传

Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。目前已经知道的Y伴性遗传的性状或遗传病比较少,肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。

三、总结

单基因疾病是指由于单个基因的缺陷所引发的人体疾病,这种缺陷包括单个核苷酸的置换、缺失或插入引起的移码突变以及三核苷酸重复等。这些基因的缺陷既可以是来自父母的遗传,也可能是来自生殖细胞的基因突变,这些突变都可以遗传给下一代,所以又称为单基因遗传病。

单基因疾病种类繁多,目前已经发现6000多种单基因疾病,且随着研究的不断进展,平均每年都有数十种新发现的单基因疾病,在这些疾病中,已经有1000多种疾病的发病机制比较清楚,能应用于临

床检测。单基因疾病危害严重,除部分单基因遗传病可以通过手术校正外,大部分单基因遗传病往往致死、致残或致畸,并且缺乏有效的治疗手段。所以说单基因疾病严重影响了人类的健康并造成大量的医疗费用,给社会和家庭带来了沉重的负担。进行遗传性的产前筛查和产前诊断是预防单基因遗传病的重要手段。

范文三:单基因遗传病 投稿:余鮟鮠

单基因遗传病

一、单基因遗传病:由一对等位基因控制而引起的遗传病称为单基因遗传病,其传递遵循孟德尔遗传律。

二、系谱:从先证者入手,追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

三、人类单基因遗传病的主要遗传方式

1. 常染色体遗传

1) 常染色体显性遗传(AD)显性致病基因位于1~22号常染色体上的遗传病的遗传。

A、典型婚配类型:Aa x aa;Ad x Ad B、常染色体完全显性遗传的特征:  男女患病机会相等  系谱可见连续遗传

 患者双亲中必有一个为患者,多为杂合子,同胞约有1/2可能性为患者,患

者子女中约有1/2将患病

 双亲无病时子女一般不患病(除非突变) C、系谱

D、相关遗传病:Huntington舞蹈病、手指(趾)畸形、

2) 常染色体隐性遗传(AR)隐性致病基因引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。

只有个体基因型为纯合隐性(aa)才发病。 A、典型婚配类型:Dd x Dd;DD x Dd;dd x Dd B、常染色体隐性遗传的特征:  男女发病机会均等

 系谱中往往看不到连续遗传现象,常为散发性

 患者的双亲往往表型正常,但他们都是致病基因的携带者,生育患儿可能性

为1/4,患儿正常同胞有2/3可能性为携带者;  近亲婚配导致子女发病率比非近亲婚配高得多。 C、系谱

D、相关遗传病:镰状细胞贫血、白化病(基因定位 11q14-q21) E、注意问题:完全确认、不完全确认(截短确认)、选择偏倚

Weinberg先证者法 C = ∑a (r —1)/∑a (s —1) a:先证者数 r:同胞中受累人数 s:同胞组人数

2. X连锁遗传

1) X连锁显性遗传(XD)一种显性性状的基因位于X染色体上的遗传方式。 A、典型婚配类型:XHX x XY;XHY x XX; B、X连锁遗传的特征:

 系谱中女性患者多于男性患者(2 :1),女性  患者病情可较轻;  系谱中可见连续遗传;

 患者双亲中有一方是患者;

 男性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常,女性患者的后代中,子女

各有1/2发病风险。

C、系谱:

D、相关遗传病:抗Vit D性佝偻病

2) X连锁隐性遗传(XR)一种隐性性状的基因位于X染色体上的遗传方式。

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A、典型婚配类型:XY x XX;XX x XY;XX x XY; B、XR遗传特征:

 人群中男性患者远多于女性患者,系谱中往往只有男性患者;  家族性病例中,一般无连续传递现象,但可能每一代都有人发病;

 男性患者的兄弟、姨表兄弟、外祖父、外孙、舅父、外甥也有可能是患者,

母亲一定是携带者,姐妹可能为携带者;女性患者的父亲一定是患者,母亲一定是携带者;

 双亲无病时,儿子可能发病,女儿不会发病。 C、相关遗传病:红绿色盲、甲型血友病

3. Y连锁遗传一种遗传性状的基因在Y染色体上,此性状必将随Y染色体的行动而传

递。父传于子,女性无此性状。例如:毛耳基因

四、影响单基因遗传病的因素

1、表现度:基因在个体中的表现程度,或具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同

部位,由于遗传背景的不同所表现出的程度可有显著的差异。

2、外显率:一定基因型的个体形成一定表型的百分率

 完全外显率:外显率为100%  不完全外显率:外显率

3、不规则显性遗传:多指(趾)— 不完全外显率 & 表现度不一致

4、拟表形:由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或

相似。

5、基因多效性:一个或一对突变基因产生的多种继发效应。 6、遗传异质性:一种性状可以由多个不同的基因控制。

7、遗传早现:一些遗传病在世代传递过程中有发病年龄提前且病情症状逐代加剧的现象。 8、遗传印记:是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。

9、延迟显性:杂合子在生命的早期,因致病基因不表达或表达尚不足以引起明显的临床

表现,只在达到一定年龄后才表现出疾病。

10、从性遗传:位于常染色体上的基因,由于性别的差异而显示出男女型分布上的差异或

基因表达程度上的差异。

11、限性遗传:位于常染色体上的基因,由于基因表达的性别限制,只在一种性别表现,

而在另一种性别完全不表现。

12、亲缘关系和近亲婚配

A、医学遗传学上通常将3代内有共同祖先的一些个体称为近亲。

B、近亲婚配的危害主要是子女中患病风险比非近亲婚配高,这是由于近亲婚配后代 基因纯合的几率比随机婚配高。因此近亲婚配会增加群体中隐性遗传病的发病率。

C、一级亲属:彼此间基因相同的概率为1/2的亲属。 二级亲属:彼此间基因相同的概率为1/4的亲属。 三级亲属:彼此间基因相同的概率为1/8的亲属。 D、一级亲属:彼此间连线只有一级; 二级亲属:彼此间连线有二级; 三级亲属:彼此间连线有三级。

13、十二 X染色体失活:X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。

14、不完全显性遗传:某些单基因遗传的性状,杂合体的表型介于纯合体显性和纯合体

隐性之间的遗传方式。

15、共显性遗传:杂合体中等位基因的两个基因都表达出来,不存在显、隐性之分的遗传

方式。

16、同一基因可产生显性或隐性突变

范文四:浅谈以单基因遗传为主的遗传病 投稿:蔡犕犖

浅谈以单基因遗传为主的遗传病

摘 要:遗传病种类繁多,有家族聚集性,先天性,终身性,应及早预防。

关键词:遗传,先天性,遗传咨询。

遗传是指经由基因的传递,使后代获得亲代的特征。遗传学是研究此一现象的学科,目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。除了遗传之外,决定生物特征的因素还有环境,以及环境与遗传的交互作用。而遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。

遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递,并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因,保持到终身。患这种疾病的患者,如果婚后生育子女,可能将致病基因传给后代。由于致病的基因可以是显性的,也可以是隐性的,所以疾病的遗传方式是有所不同的。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都

是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素A,使多个家族成员出现夜盲。

过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。

单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称为杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类

遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合子状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为纯合子,表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁一体病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗生素D佝偻病是X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,但只要X染色体上的基因异常,就会

表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。

遗传病的研究和诊断,要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。

目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给

予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询,1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

范文五:4、医学遗传学-单基因病的遗传 投稿:魏謼謽

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一、单选题

1、一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频

率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为( )

A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480

解析:妻子的弟弟是白化病,则妻子是携带者概率为2/3,其丈夫是随机人群,故是携带者概率为

1/60。他们生育患儿概率=2/3×1/60×1/4=1/360。

考核点:AR病再发风险估计

2、现有一AR系谱,请问III2和III3生育本病患儿的概率( )

A.1/12 B.1/24 C.1/36 D.1/48 E.1/64

解析:IV1是患者,则III2是肯定携带者,III1和III2是一级亲属,故III2是携带者概率为1/2。又

因为III2和III3之间为三级亲属,故其生育患儿概率=1/2×1/8×1/4=1/64。

注意:本题III3是携带者的概率不能由II代推导,因为致病基因可能来自与该家系无血缘关系的II1。

考核点:AR病再发风险估计

3、请问III2和III3生育本病患儿的概率( )

A.1/16 B.1/24 C.1/36 D.1/48 E.1/64

解析:II6是携带者,则I2是肯定携带者,又因为I2与II2是一级亲属,故II2是携带者概率为1/2,II2与III1是一级亲属,那么III1是携带者概率为1/2×1/2=1/4;同理,III2是携带者概率也为1/4。

III1和III2生育患儿概率=1/4×1/4×1/4=1/64。

考核点:AR病再发风险估计

4、下图为一AR病系谱,请问III1和III2生育本病患儿的风险( )

A.1/12 B.1/24 C.1/36 D.1/64 E.1/10000

解析:II3是患者,II2是携带者概率为2/3,又II2与III1是一级亲属,故III1是携带者概率为

2/3×1/2=1/3。同理,III2是携带者概率也为1/3。III1和III2生育患儿概率为:1/3×1/3×1/4=1/36。

考核点:AR病再发风险估计

5、下图为一AR病系谱,假设本病群体发病率为1/10000,请问III1和III2生育本病患儿的风险( )

A.1/10000 B.1/36 C.1/1600 D.1/64 E.1/3200

解析:群体发病率为1/10000,则致病基因频率为1/100,携带者频率为1/100×2×(1-1/100)

=1/50。本家系无遗传病家族史,故III1是携带者概率为群体携带者频率1/50,又因为III1和III2为三级亲属(亲缘系数为1/8),他们生育患儿概率为:1/50×1/8×

1/4=1/1600。另外,从此题可见,无遗传病家族史的家系近亲婚配其子女发病风险比有家族史的要低许多。

考核点:AR病再发风险估计

6、现有一个红绿色盲系谱,请问Ⅳ1的发病风险为( )

A.0 B.1/3 C.1/4 D.1/2 E.1/8

解析:III1是患者,III2是女性携带者概率为1/2,其生育儿女概率各1/2,其中生育儿子中有1/2

概率为患者,故IV1是男性患儿概率为1/4,生育患儿的风险为1/8。

考核点:XR病再发风险估计

7、已知某一AR遗传病的发病率为1/10000,现有如下一系谱,请问Ⅳ1的发病风险为( )

A.1/50×1/50×1/4 B.1/3×1/3×1/4 C.1/3×1/50×1/4

D.1/2×1/8×1/4 E.2/3×1/50×1/4

解析:III1患病,III2是携带者概率为2/3;发病率为1/10000,则致病基因频率为1/100,携带者

频率为:1/100×2×(1-1/100)=1/50,III3是随机人群,是携带者概率为1/50。IV1的发病风

险=2/3×1/50×1/4。

考核点:AR病再发风险估计。

8、已知先天聋哑的发病率为1/10000,现有如下一系谱,请问Ⅳ1的发病风险为( )

A.1/50×1/50×1/4 B.1/3×1/3×1/4 C.1/3×1/50×1/4

D.1/2×1/8×1/4 E.2/3×1/50×1/4

解析:II4是患者,II2是携带者概率为2/3,II2和III2是一级亲属,III2是携带者概率为

2/3×1/2=1/3。又因为发病率为1/10000,则致病基因频率为1/100,携带者频率为:1/100×2×

(1-1/100)=1/50,III3是随机人群,是携带者概率为1/50。Ⅳ1的发病风险=1/3×1/50×1/4。

考核点:AR病再发风险估计。

9、已知某一AR遗传病的发病率为1/1000000,现有如下一系谱,请问Ⅳ1的发病风险为

( )

A.1/500×1/500×1/4 B.1/3×1/3×1/4 C.2/3×1/500×1/4

D.2/3×2/3×1/4 E.1/3×2/3×1/4

解析:II5有病,则II2是携带者概率为2/3,II2和III1是一级亲属,故III1是携带者概率为

2/3×1/2=1/3。同理,III2是携带者概率也是1/3。因此,Ⅳ1的发病风险=1/3×1/3×1/4。

考核点:AR病再发风险估计。

10、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正 常,而儿子为白化病。该家庭在生育,其子女为短指白化病的概率为( )

A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/8

解析:儿子为白化病,表明双亲为白化病致病基因携带者,根据分离律,夫妻生育短指的概率为1/2,生育

白化病概率为1/4。那么,生育既是短指又是白化病的概率为:1/2×1/4=1/8。

考核点:单基因病再发风险估计(两种性状联合传递)

11、短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,其子女为短指的概率为( )

A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8

解析:儿子为白化病,表明双亲为白化病致病基因携带者,根据分离律,夫妻生育短指的概率为1/2,生育不是白化病概率为3/4。那么,生育只是短指的概率为:1/2×3/4=3/8。

考核点:单基因病再发风险估计(两种性状联合传递)

12、X-连锁隐形遗传病中出现杂合子患者,是因为( )

A.遗传异质性

B.基因突变

C.女性的X染色体随机失活

D.X染色体非随机失活引起

E.不规则显性

解析:女性有两条X染色体,男性只有一条,但女性X染色体的基因产物并不比男性多。对此,英国

遗传学家莱昂首先提出了“X失活学说”,其要点是:(1)在间期细胞核中,女性的两条X染色体

中只有一条有转录活性;另一条无转录活性,在细胞核内缘呈固缩状(间期可见),形成X染色质。

这样,在含XX的细胞和XY的细胞中,其X连锁的基因产物数量就基本相等。细胞内无论有几条X染色

体,只有一条具有转录活性,其余的X染色体均失活、固缩成X染色质。(2)失活是随机的,来自

父母的概率各1/2。由于失活是随机的,因此携带者女性是X连锁基因的嵌合体,并且具有活性的某一特征等位基因的比例就可能不同,结果显示出不同表型。

考核点:X染色体失活对单基因表型的影响

13、一个男孩是甲型血友病患者,其父母和祖父母均正常,其亲戚中不可能患此病的是( )

A.外祖父或舅父

B.姨表兄弟

C.姑姑

D.同胞兄弟

E.以上都不对

解析:甲型血友病是XR病,由于系交叉遗传,小孩有病,与其母亲有血缘关系的男性均可能成为患

病,选项中仅C和其母亲无血缘关系(父亲的姊妹),故姑姑不可能患此病。

考核点:XR病的传递特点

14、不规则显性是指( )

A.隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状

B.杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间

C.由于环境因素和遗传背景的作用,杂合体中显性基因的性状表现程度不同

D.致病基因再次发生突变成为正常基因

E.致病的突变基因发生丢失,因而表型正常的遗传现象

解析:不规则显性是指同一家系中相同基因型(主要是显性基因杂合子)成员在临床症状(表现度)上存在差异,甚至不表现出相应临床症状(外显率降低)。故选C。

考核点:不规则显性的概念

15、常因形成半合子而引起疾病的遗传病有( )

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

解析:男性只有一条X染色体,其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因,因此男性只有成对基因中的一个成员,故称半合子。

16、在AD病的系谱中,若患者表现为散发病例(即患者双亲未受累),最可能的原因是( )

A.新的突变

B.外显率低(顿挫型)

C.延迟发病

D.生殖系嵌合体

E.以上均正确

解析:题干上讲“若患者表现为散发病例”,其中选项ABC均有可能,但最常见和最可能的 原因是A。

17、夫妇为先天聋哑患者,婚后生育两个听力正常的女儿,其原因是( )

A.不完全外显

B.延迟显性

C.遗传异质性

D.从性遗传

E.限性遗传

解析:聋哑具有很强的遗传异质性(位点异质性),也就是说,两个家系致病基因不同。假设丈夫

家系致病基因为a,妻子家系致病基因为b,则丈夫基因型为aaBB,妻子基因型为AAbb,其后代基因型只能是AaBb。即其后代在两个位点均为杂合子,故不发病。

18、下图所显示的遗传方式是( )

A.AD B.AR C.XD D.AD或XD E.XR

解析:首先排除AR和XR,由于II2(男患者)的儿子患病,故可排除XD,只可能是AD。

19、下图所显示的遗传方式是( )

A.AD B.AR C.XD D.AD或XD E.XR

解析:首先排除AR和XR,由于男患者I1的女儿全发病,儿子没发病,故最可能的遗传 方式是XD,但仅凭借此小系谱还很难排除AD的可能,因此选D更为稳妥。

20、下图所显示的遗传方式是( )

A.AD B.AR C.XD D. XR E.AD或XD

解析:首先排除AR和XR,由于I1(男患者)的儿子II2患病,故可排除XD,只可能是AD。

21、下图所显示的遗传方式是( )

A.AD B.AR C.XD D.XR E.AD或XD 解析:该系谱是一个具有延迟显性和遗传早现现象的家系。首先排除AR和XR,由于II2男患 者儿子III3发病,故排除XD,只可能是AD。

22、下图所显示的遗传方式是( )

A.AD B.AR C.XD D.XR E.AD或XD

解析:首先排除AD和XD,由于系谱中均为男性发病,故应该是XR。有同学问:“为什么不可 以是AR”?其理由是I1和I2、II1和II2、II6和II7若是携带者的话即有可能是AR。但 注意的是:本身单基因病即很罕见,携带者频率很低,一个家系中同时出现2个非血缘关 系亲属即II1、II7的概率毕竟很小,故可排除AR。

23、在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为( )

A.AD:正确,连续传递(只要患者能结婚生子),无性别分布差异

B.AR:在流动自由婚配人群中AR病往往是散发的

C.XR:几乎都是男性发病,且存在隔代现象(男患者婚配对象通常为野生型纯合子)

D.XD:连续传递,但女患者比男患者多

E.Y连锁:患者全为男性

24、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为( )

A.AD:连续传递,不选

B.AR:正确

C.XD:连续传递,女性患者比男性多

D.XR:不连续传递(有隔代现象),且男性患者远多于女性

E.Y连锁:全男性患者

25、由于不同性别的生理结构不同,仅出现于某种性别的遗传方式为( )

A.不规则显性:指由于遗传和(或)环境背景不同,致使同一AD病家系不同杂合子成员在表现度上存在差异;甚至有时不表现出相应临床症状(外显率降低),从而出现隔代遗传现象。

B.从性显性:指某些遗传病表现度或外显率在男女性之间存在差异,如遗传性早秃

C.延迟显性:指某些遗传病需到达一定年龄才发病,如某些神经肌肉系统遗传病

D.限性遗传:正确,指由于不同性别的生理结构不同,仅在一种性别中表现,另一种性别其外显率为0。

E.不完全显性:指显性基因(致病基因)不能完全掩盖野生型隐性基因的作用,导致杂合子症状比突变型纯合子轻。

26、父母为A血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育,孩子的可能的血型为( )

A.仅为A型 B.仅为O型 C.3/4为O型,1/4为B型 D.1/4为O型,3/4为A型 E.1/2为O型,1/2为B型

解析:做该类题的关键是要弄清楚父母的基因型。A型血有2种基因型,即AA、Ai,从题干可知,父母已生育一个O型血孩子(ii),可见父母基因型均为Ai,再次生育时,根据孟德尔分离律,孩子可能的基因型为AA1/4、Ai2/4、ii1/4,即表现型A型3/4、O型1/4,故选D。

28、已知某男孩是红绿色盲,他的父母、祖父母、外祖父母色觉均正常,请问这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的( )

A.外祖母→母亲→男孩 B.外祖父→母亲→男孩 C.祖父→父亲→男孩

D.祖母→父亲→男孩 E.以上都不是

解析:男孩是红绿色盲,其母亲一定是携带者,母亲致病基因可来自外祖父(但前提是外祖父必须是患者)以及外祖母。从题干可知,男孩的母、祖父母、外祖父母色觉均正常,故致病基因一定是来自其外祖母(此时为携带者)。因此应选A。

29、在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为( )

A.AR: 在世代间不连续传代,男女患病均等

B.AD:在世代间连续传代,男女患病均等

C.XR:由于男患者通常和野生型纯合子女性婚配,故子女正常,从而出现隔代遗传

D.XD:正确

E.Y连锁遗传:全男遗传

30、在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为( )

A.AR: 在世代间不连续传代,男女患病均等

B.AD:在世代间连续传代,男女患病均等

C.XR:由于男患者通常和野生型纯合子女性婚配,故子女正常,从而出现隔代遗传,正确

D.XD:在世代间间断传代并且女性发病率高于男性

E.Y连锁遗传:全男遗传

31、存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为( )

A.染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传:正确

E.Y连锁遗传

32、男性患者所有女儿都患病的遗传病为( )

A.AR:男女患病机率均等

B.AD:男女患病机率均等

C.XR:男患者远多于女性

D.XD:正确,男患者儿子不患病,因为儿子得到Y染色体

E.Y连锁遗传:全男遗传

33、两个AD病杂合子结婚生育子女的患病风险是( )

A.1 B.1/2 C.1/4 D.3/4 E.2/3

解析:两个杂合子基因型为Aa,根据孟德尔分离律,子女基因型比例为:AA1:Aa2:aa1。其中前2种基因型患病,故为3/4,选D

34、有一女士,其姐为白化病患者,而其父母和她本人表型均正常,试问她为携带者的可能性有多大( )

A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1

解析:姐姐为患者,则父母为携带者,该女士与其姐姐为一级亲属,其为携带者概率为2/3,选C

35、下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征( )

A.致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等:符合,不选

B.系谱中看不到连续遗传现象,多表现为散发:在自由婚配人群中,由于致病基因罕见,故两个人同为携带者可能性小,故子女一般正常,即表现为散发(发生是由于两个携带者偶然碰到一起)

C.患者的双亲可能是携带者或患病者:正确,不选

D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等:近亲婚配子女发病风险明显增高,错,应选

E.患者同胞发病的机率为1/4,患者同胞是正常个体的机率为3/4:正确,不选

36、一个色盲男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常,他的舅舅也是色盲患者,由此可知该男子的( )

A.父亲是色盲基因携带者

B.母亲是色盲基因携带者

C.奶奶是色盲基因携带者

D.外祖父是色盲基因携带者

E.爷爷是色盲基因携带者

解析:色盲为XR,舅舅是色盲,其致病基因来自携带者外祖母,由于该男子也是患者,故母亲是携带者,选B

37、一对夫妇表型正常却生了一个甲型血友病的儿子,这对夫妇可能的基因型是( )

A.Aa×Aa B.XhY×XXXh C.XHY×XHXh D.XhY×XHXH E.XHY×XHXH 解析:甲型血友病为XR病,儿子为患者,故其致病基因可能来自母亲,即母亲是携带者,故选C。必须指出的是:这里所讲是“可能”来自母亲,在临床中也不排除母亲在减数分裂过程中新发生的突变,此时再次生育的风险为0

38、表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿,再生一个患儿的风险是( )

A.1 B.0.5 C.0.25 D.0.1 E.0

解析:已生育一个患儿,则夫妻双方为携带者,再次生育风险为1/4

39、、下列哪一项不是XD特点( )

A.交叉遗传:正确

B.系谱中男性患者远多于女性患者:错,应选

C.系谱中女性患者多于男性患者:正确

D.致病基因位于X染色体上:正确

E.连续遗传:正确,显性遗传,通常是一个半合子男性患者与正常女性婚配;或一个杂合子女患者与正常男性婚配

40、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为()

A.男性→男性→男性

B.女性→男性→男性

C.女性→女性→女性

D.男性→男性→女性

E.女性→男性→女性

解析:XR病一般是一个女性携带者(表型正常,未受到自然选择)与正常男性婚配,女性携带者将致病基因传递给儿子,使之成为患者(半合子),患者儿子若能结婚生子又将致病基因传递给女儿,使女儿成为携带者,故选E

41、下列哪一项不是XR特点( )

A.交叉遗传:正确

B.系谱中男性患者远多于女性患者:正确,因男性是半合子发病,女性需致病基因纯合子发病,由于致病基因罕见,故很少出现纯合子

C.系谱中女性患者远多于男性患者:错,这是XD病的遗传特点,应选

D.致病基因位于X染色体上:正确

E.男性患者的致病基因是从母亲遗传而来:正确,父亲只能给予男性患者Y染色体

42、下列哪一项不是AR病的系谱特征( )

A.男女患病机会相等:正确,致病基因位于常染色体

B.患者双亲都无病而是肯定携带者:正确,携带者之间的婚配是AR病最常见的婚配模式

C.患者同胞中1/4将会患病:正确

D.连续遗传:自由婚配人群中AR病一般为散发(理由见35题)

E.在近亲婚配的情况下,子女中发病风险增高:正确

43、复等位基因是指( )

A.一对染色体上有多种基因

B.一对染色体上有两个相同的基因

C.同源染色体的不同位点有两个以上的基因

D.同源染色体的相同位点有两个以上的基因:同一基因座位由于突变导致三种或三种以上的等位基因,称为复等位基因。但对一个个体而言,只能有其中两种(因人类为二倍体),故应选 E.非同源染色体上不同形式的基因

44、不符合孟德尔单基因遗传的病是( )

A.血友病 B.先天愚型 C.白化病 D.镰状贫血 E.地中海贫血

解析:单基因病符合孟德尔式遗传(分离律),上述选项中仅B不是单基因病,故选B

45、由于不同性别的生理功能不同,常伴随某种性别出现的遗传方式为( )

A.不规则显性:指由于遗传和(或)环境背景不同,致使同一AD病家系不同杂合子成员在表现度上存在差异;甚至有时不表现出相应临床症状(外显率降低),从而出现隔代遗传现象。

B.从性遗传:正确,指某些遗传病表现度或外显率在男女性之间存在差异,如遗传性早秃,女性比男性表现度低,外显率低

C.延迟显性:指某些遗传病需到达一定年龄才发病,如某些神经肌肉系统遗传病

D.限性遗传:指由于不同性别的生理结构不同,仅在一种性别中表现,另一种性别其外显率为0

E.不完全显性:指显性基因(致病基因)不能完全掩盖野生型隐性基因的作用,导致杂合子症状比突变型纯合子重

46、在AD病的系谱中有时由于内、外环境的改变,致病基因的作用未能显现出来,这叫做( )

A.不完全显性:指杂合子患者临床症状与突变型纯合子患者相同,此时突变型等位基因A完全掩盖野生型a的作用

B.外显不全:即是题干所指,应选

C.半显性:无此词汇

D.延迟显性:指某些遗传病需到达一定年龄才发病,如某些神经肌肉系统遗传

E.遗传异质性:包括位点异质性和等位基因异质性,前者指临床上症状相同或相似的遗传病可以是由不同基因突变引起,表现为相同或不同的遗传方式,后者指同一基因不同位点不同性质的突变可导致相同(相似)或完全不同的临床症状

47、位点异质性是指( )

A.表型与基因型一致的个体:不选

B.表型与基因型不一致的个体:不选

C.表型一致的个体,但基因型不同:正确,即临床上症状相同或相似的遗传病可以是由不同基因突变引起,表现为相同或不同的遗传方式,甚至是由环境导致(拟表型)

D.基因型一致的个体,但表型不同:不选

E.以上都不对:不选

48、对于软骨发育不全症,显性纯合子(AA)病情严重,出生后不久死亡,杂合子(Aa)发育为侏儒,隐性纯合子(aa)是正常人,据此,可判断其遗传方式为( )

A.完全显性遗传:突变型纯合子临床症状与杂合子相同,不选

B.共显性遗传:两个等位基因之间无显隐性关系,不选

C.不完全显性遗传:杂合子临床症状介于正常人和突变型纯合子之间,正确,选

D.不规则显性遗传:指由于遗传和(或)环境背景不同,致使同一AD病家系不同杂合子成员在表现度上存在差异;甚至有时不表现出相应临床症状(外显率降低),从而出现隔代遗传现象

E.从性显性遗传:指某些遗传病表现度或外显率在男女性之间存在差异,如遗传性早秃,女性比男性表现度低,外显率低

49、并指是一种AD病,杂合子病情的轻重不同,这是由于( )所造成的。

A.外显不全

B.表现度不同

C.修饰基因不同

D.环境因素不同

E.C和D

解析:杂合子病情的轻重不同是指表现度不同,也即是不规则显性,但不是原因。导致表现度不同的原因是杂合子个体之间遗传或环境背景不同。故选E

50、关于表现度的描述,正确的是( )

A.是引起不规则显性的原因之一 :正确

B.是遗传因素和环境因素共同作用的结果:正确

C.主要表现为致病基因表达程度的差异:正确

D.A和C

E.A、B和C:应选

51、不规则显性可表现为( )

A.表现度和外显率随性别不同而不同:这是指从性遗传

B.不完全外显:正确

C.个体间表现度的差异:正确

D.B和C:应选

E.A、B和C:错

52、关于外显率的描述,正确的是( )

A.外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分率:正确

B.不完全外显中,外显率介于0和100%之间:正确

C.是引起不规则显性的原因之一:正确,不规则显性是指AR病家系中杂合子在表现度存在差异,或甚至不表现出临床症状(从而导致隔代遗传)

D.未外显的个体称为顿挫型:正确

E.以上均正确:应选

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范文六:人类的单基因遗传病 投稿:梁衩衪

第二节 人类的单基因遗传病

重点难点解析

人类单基因疾病(或性状)的遗传方式。单基因遗传病(性状)遵循孟德尔遗传定律。重点掌握:①常染色体显性遗传(AD,注意各亚型)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)的遗传规律、系谱特征、不同婚配方式后代发病风险的计算。②X连锁遗传病在男女发病上的差异。熟悉:性别决定机制。了解:①Y连锁遗传;②遗传异质性;③遗传印记。根据基因的性质(显/隐)和基因所在的染色体(常染色体/性染色体)的不同,人类单基因遗传病表现出不同的遗传规律。学习时应在三大遗传定律的基础上来分析单基因遗传病。还应注意①基因的隐性/显性。②表型与基因型的关系。③遗传异质性。各种遗传方式的系谱特征可由该种遗传病常见的婚配方式来推导,不用死记硬背。

单基因遗传是指受一对等位基因所控制的遗传。由单个基因突变所引起的疾病叫单基因病。根据决定某一性状的基因所在的染色体和该基因的性质,可将单基因遗传分为五种遗传方式:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。

系谱分析法用于判断单基因病的遗传方式。所谓系谱(predigree)是从先证者(proband)入手,追溯调查其家系所有成员的亲属关系,以某种遗传病或性状为依据,按一定格式绘制成的图解。系谱中常用的符号,通常表示特定的含义,其中特别注意以下几个问题的理解:

先证者:是某个家系中首先被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或者具有某种遗传性状的成员。

一卵双生:又称为同卵双生,是指由一个受精卵在第一次卵裂或以后早期的卵裂过程中所产生的卵裂细胞彼此分开后发育形成的两个个体。一卵双生具有相同的遗传结构。

二卵双生:又称为异卵双生,由二个受精卵分别发育而成的双胞胎。他们在遗传结构上与先后出生的两个同胞情况相同,不具备完全的相似性。

一、常染色体显性遗传(AD)

1.概念

由常染色体上显性基因所控制的性状,其遗传方式称为常染色体显性遗传。常染色体上显性致病基因所引起的疾病称为常染色体显性遗传病。

人类的致病基因都是由正常基因突变而来的,所以其频率很低(大多介于0.01~0.001之间)。因此,对AD病来说,患者常为杂合体(Aa),而显性纯合体(AA)的患者少见。 2.系谱特征

(1)患者双亲中常有一个为患者,而且常常为杂合子。

(2)患者同胞中1/2将会患病,而且男女的患病机会均等。这一点在同胞数多的家庭中才能看到,在同胞数少的家庭中则不一定能反应出来,但如果观察同一疾病的多个相同婚配方式的家庭,汇总起来就会得到近似的发病比例。

(3)患者子代中将有1/2的几率患病,即患者每生育一次,都有1/2的风险生出该病患儿。

(4)在一个家系中连续几代都有发病患者,即有连代现象。 3.常染色体显性遗传的类型

在常染色体显性遗传中,杂合体可能出现不同的表现形式,因此可将常染色体显性遗传分为以下几种不同的亚型:

(1)完全显性(complete dominance inheritance):是指在常染色体显性遗传中,杂合体(Aa)的表型和显性纯合体(AA)的表型完全相同,称为完全显性。

(2)不完全显性(incomplete dominance inheritance):也称半显性(semidominancen inheritance),是指在常染色体显性遗传中,杂合体(Aa)的表型介于显性纯合体与隐性纯合体之间。因为在杂合体(Aa)中,隐性基因(a)也有一定程度的表达,所以在不完全显性遗传病中,显性纯合体(AA)为重型患者或死胎,杂合体(Aa)为轻型患者。如软骨发育不全症。

(3)共显性(codominance inheritance):是指一对等位基因之间,没有显性和隐性

的区别,在杂合状态时,两种基因的作用都完全表现出来,这种遗传方式称为共显性。

1)人类MN血型:人类的MN血型决定于4号染色体上的M基因和N基因。MM基因型的人,红细胞膜上只有M型抗原,属M血型;NN纯合子,红细胞膜上只有N型抗原,属N血型;基因型为MN杂合子时,红细胞膜上同时有M型抗原和N抗原,属MN血型,这里M和N基因同时表达了,没有显隐性的区别。

2)人类ABO血型

①复等位基因(multiple alleles):在群体中,同源染色体一对基因座位上如果有两种以上不同形式的等位基因,称为复等位基因,但每个个体只能有其中的任何两个。

②人类ABO血型的遗传

ABO血型决定于9号染色体上的一组复等位基因,它们是IA 、IB 和i 。基因IA和IB对i是完全显性,基因IA和 IB之间为共显性。IA决定红细胞膜上有抗原A,基因型IAIA和IAi的个体都为A型血; IB 决定红细胞膜上有抗原B,基因型IBIB和IBi的个体都为B型血;基因型 ii的个体为O型血,红细胞膜上无抗原A和抗原B;基因型IAIB的个体为AB型血,红细胞表面既有抗原A也有和抗原B。因此ABO血型系统具有6种基因型,4种表现型。

根据孟德尔分离律,若已知双亲的血型,可以估计子女可能出现的血型;反之,依据子女的血型也可以推测出双亲可能的血型。

(4)不规则显性(irregular dominance inheritance):是指在常染色体显性遗传中,杂合体由于遗传背景(指基因组中除A和a一对主基因以外的其他基因)或/和环境因素的影响,有时致病显性基因可以表现为显性,即表达出相应表型,但程度可以不同;或者致病基因的作用并不表现出来,这时在系谱中就会看到隔代遗传现象,这种显性的传递有些不规则,称为不规则显性。但带有显性基因的个体,虽然不表现出显性基因的作用,但他们仍可以把该显性基因传给后代。如多指症。

外显率(penetrance)与表现度(expressivity):

显性基因在杂合状态下可能不表现相应的性状,有一定的外显率。外显率是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率。

表现度是指在基因外显的基础上,基因表现的程度。如成骨不全症的杂合体患者有的可以同时有骨质脆弱、多发性骨折、蓝色巩膜和耳聋等多方面的异常,有的可只有其中一种或两种临床表现。

外显率与表现度是两个不同的概念,其根本区别是,外显率阐明了基因表达与否,表现度是指在表达的前提下的表现程度如何。二者在某些显性性状或疾病中可同时存在,既有外显率问题,又有表现度问题。

(5)延迟显性(delayed dominance inheritance):是指在常染色体显性遗传中,杂合体在幼年时表型正常,当个体发育到一定的年龄显性基因的作用才表现出来,这种遗传方式称为延迟显性。在延迟显性遗传病中,如果连续几代都发病,有时会出现发病年龄提前,逐代病情加重的倾向,这一现象称为“早发现象”或“早现遗传(anticipation inheritance)”。如遗传性小脑共济失调征(Huntington 舞蹈征)。

(6)从性显性(sex-influenced dominance inheritance)

杂合子(Aa)的表达受性别的影响,在某一性别表达出相应表型,在另一性别则不表达出相应的性状,或者某一性别中的发病率高于另一性别,称为从性显性。从性显性遗传的基因在常染色体上,只是这些基因的表达受性别的影响。如早秃,男性杂合子即有表达,女性只在纯合状态下表达,这种表达上的差异可能与雄激素的作用有关。

二、常染色体隐性遗传(AR)

1.概念

由常染色体上隐性基因所控制的遗传,称为常染色体隐性遗传。由染色体上隐性致病基因所引起的疾病,称为常染色体隐性遗传病。

在常染色体隐性遗传病中,当一个个体处于杂合(Aa)状态时,由于正常显性基因(A)的存在,隐性致病基因(a)不能得到表达,所以杂合体不发病。这种表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者(carrier)。两个携带者婚后所生的子女中,将有1/4是该病患者,他们的无病子女中,有2/3的可能性是携带者。

2.系谱特点

(1)患者双亲无病,但都是携带者。

(2)患者同胞中1/4将患病,而且男女患病机会均等。但在小家庭中由于子女数少,所以往往看不到理论发病比例,所看到的发病比例往往偏高。

(3)患者的子女一般并不发病,所以系谱中看不到连续传递的现象,常为散发病例,有时系谱中只有先证者一个患者。

(4)近亲婚配时,子女中发病风险增高,而且疾病愈罕见,这种倾向愈明显。 3.常染色体隐性遗传病分析中的三个问题

(1)在常染色体隐性遗传中,知道群体中某一等位基因的频率,怎样推导群体中某一基因型的频率?

假设有一对基因A和a ,基因A的频率为p ,基因a的频率为q ,p+q =1。根据遗

222 2

传平衡定律, p+2pq+q=1,这里基因型AA的频率为p,基因型aa的频率为q,基因型Aa的频率为2pq 。在常染色体隐性遗传病中,一般来说致病基因的频率很低,约为1/100~1/1000 ,所以2pq≈2q ,即携带者的频率近似等于群体中致病基因频率的2倍。如果致病基因a的频率为1/100 ,那么群体中基因型为Aa的概率为2×1/100 =1/50,基因型为aa的概率为1/100×1/100 =1/10000 。反之,根据群体中某一基因型的频率,也可推导出群体中致病基因和正常基因的频率。如苯丙酮尿症(AR)在中国人群中的发病率为1/16900,则群体中苯丙酮尿症致病基因的频率为

=1/65

(2)为什么在小家庭中,我们观察到的AR病患儿在子女中的发病比例会增高呢? 我们知道在同胞数少的家庭中看不到理论的发病比例,这时必须观察多个相同婚配方式的家庭,汇总起来才能看到理论的发病比例。但在常染色体隐性遗传中,在同胞数少的家庭中,我们观察多个相同婚配方式的家庭后,汇总起来看到的发病比例却增高。这是由于选样偏倚造成的。

在一个家庭中,双亲都是携带者,如果他们只生一个孩子,这个孩子无病时,他们不会到医院就诊,统计中将会被漏掉,只有当这个孩子有病时才会被列入统计,而这时家系中的发病率是100﹪。

双亲都是携带者,如果他们生两个孩子,这两个孩子都无病的概率3/4×3/4 = 9/16 ,这种情况将会被漏掉;两个孩子中有一个患病的概率为(1/4×3/4)+(3/4×1/4)=6/16 ,将被检出;两个孩子都患病的概率为1/4×1/4 = 1/16 ,也将被检出。因此,总的来看,在生两个孩子的家庭中,医生看到的子女发病比例为:6/16+1/16 = 7/16近于1/2。

因此在生孩子数多的家庭中, AR病患儿在子女中的发病比例才将近1/4 。 (3)为什么近亲婚配情况下,子女中AR病的发病风险增高呢? ①近亲婚配

通常将3~4代内有共同祖先的两个个体之间的婚配称为近亲婚配。 ②亲缘系数(relationship coefficient)

概念:是指从共同的祖先得到某一基因的概率。一级亲属:指有1/2基因相同的亲属。如双亲与子女之间、兄弟姊妹之间;二级亲属:指有1/4基因相同的亲属。如伯、叔、姑、姨、祖父母、外祖父母与本人之间;三级亲属:指有1/8基因相同的亲属。如堂兄姐妹、姑表、姨表姐妹之间。

亲缘系数的推导:以三级亲属表兄妹之间为例

Ⅰ1和Ⅰ2为Ⅲ1和Ⅲ2的共同祖先,Ⅲ1和Ⅲ2从他们的共同祖先得到相同的基因的机会是多少?如果Ⅰ1带有某一致病基因a,他通过Ⅱ2传给Ⅲ1的机会为1/2×1/2 =1/4,而Ⅰ

1

的a基因通过Ⅱ3传给Ⅲ2的机会也是1/4,所以Ⅲ1和Ⅲ2同时从Ⅰ1得到a基因的概率为1/4×1/4=1/16 。当然a基因也可能由Ⅰ2传给Ⅲ1和Ⅲ2,即Ⅲ1和Ⅲ2得到从Ⅰ2传给他们a基因的频率各为1/4,所以Ⅲ1和Ⅲ2同时从Ⅰ2得到a基因的机会也是1/16。现Ⅲ1和Ⅲ2得到同一基因a如果从Ⅰ1来,就不是从Ⅰ2来,这二者是互斥事件,不可能同时出现,所以Ⅲ1和Ⅲ2不是从Ⅰ1得到a基因就是从Ⅰ2得到a基因的概率为1/16+1/16=1/8,这就是表兄妹从共同的祖先得到相同基因的可能性,即他们的亲缘系数为1/8。所以表兄妹之间每一基因相同的概率为1/8 。

③随机婚配与近亲婚配发病风险的比较:

一般来说人群中每一个体平均携带3~4个隐性致病基因。但只有当父母都有共同的致病基因,并且在子女中“相会”时,才会出现患者。而在一般的婚配关系中,两个个体有共同的致病基因的可能性很低,所以后代发病风险较小。

若致病基因在群体中的频率为0.01,两个携带者随机婚配的可能性为1/50×1/50,在两个携带者婚配的情况下,每生育一次有1/4的风险生出AR病的患儿。所以随机婚配的情况下,子女发病风险为1/50×1/50×1/4= 1/10000。

然而如果是近亲婚配,情况就完全不同了。例如表兄妹婚配,一个人是携带者的可能性为1/50(若致病基因的频率为0.01),如果他是携带者,他的表妹每一个基因有1/8的可能性与他是相同的,即她是携带者的可能性是1/8,他们之间婚配后生出AR病患儿的风险将为1/50×1/8×1/4 = 1/1600。相比之下,表兄妹婚配比随机婚配生出AR病患儿的风险高6.25倍。 5.发病风险的计算

(1)当系谱中无患者出现时:我们主要根据致病基因在群体中的频率来估计发病风险。若致病基因在群体中的频率为1/100,分析系谱1:

Ⅳ1发病的风险为 1/50×1/50×1/4= 1/10000。Ⅳ2发病的风险为1/50×1/8

×1/4 = 1/1600

(2)当系谱中有患者出现时:我们应利用系谱提供的这一重要信息为线索进行分析,推导系谱中相应个体为某一基因型的概率。若致病基因在群体中的频率为1/100。

①.分析系谱2:

Ⅱ1是患者,Ⅰ1和Ⅰ2一定是携带者,Ⅱ2表型正常,其基因型为Aa的概率为2/3,所以Ⅲ2为携带者的概率为2/3×1/2=1/3,同理Ⅲ3为携带者的概率也为1/3(而不是用亲缘系数推出的1/8,有患者出现时要以患者为线索进行推算)。所以Ⅳ1发病的风险为 1/

50

×1/3×1/4= 1/600。Ⅳ2发病的风险为1/3×1/3×1/4 = 1/36

②.分析系谱3:

Ⅳ1为先证者,Ⅲ2是肯定携带者,Ⅲ3和Ⅲ2是同胞,他是携带者的机率为1/2;Ⅲ4与Ⅲ

所以Ⅲ4是携带者的机率为1/8。Ⅲ3和Ⅲ4婚后所生子女中发病的风险将为1/22是表姐妹,

×1/8×1/4=1/64

③. 分析系谱4:

Ⅱ6为先证者,Ⅰ2为肯定携带者,Ⅱ2和Ⅱ3为携带者的概率均为1/2,Ⅲ1和Ⅲ2为携带者的概率均为1/4,他们婚后所生子女中的发病风险将为1/4×1/4×1/4=1/64

三、伴性遗传

哺乳动物的性别决定于XX-XY机制。X染色体上有决定卵巢发育的基因,Y染色体上的TDF(睾丸决定因子)决定睾丸的发育,所以只要有Y染色体,该个体将发育为雄性。

位于性染色体上的基因在上下代之间的传递随着性染色体的行动而进行,这些基因控制的性状与性别有关,表现出伴性遗传。伴性遗传可分为X连锁遗传和Y连锁遗传。 1、X连锁遗传(XL)

决定某一性状的基因位于X染色体上,它在上下代之间随着X染色体的传递而传递。 特点:

①男性都为半合体。X和Y虽然是一对同源染色体,但是它们之间同源序列很少,一般说来,Y染色体上缺乏X染色体上相对应的等位基因,因此对X连锁遗传来说,男性都为半合体。

②交叉遗传(criss-cross inheritance)。X连锁遗传中,男性的致病基因只能从母亲传来,将来只能传给他的女儿,致病基因不存在由男性向男性传递的现象,称为交叉遗传。

(1)X连锁隐性遗传(XR) 1)概念

控制一种遗传性状的基因是隐性基因,位于X染色体上,其传递方式称为X连锁隐性遗传。

2)系谱特点

①系谱中男性患者多于女性患者,在发病率很低的疾病的家系中往往只有男性患者。 ②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病。

③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等可能是患者,其它亲属一

般不会患病。

3)男女发病风险比较

人群中男性患者远多于女性患者。

在X连锁隐性遗传病中,男性只有一条X染色体,而Y染色体上缺少相应的等位基因,所以男性只要X染色体上有隐性致病基因就会患病。而女性有两条X染色体,只有当两条X染色体上同时具有隐性致病基因的情况下,才会发病。因此男性发病率等于群体中致病基因的频率,女性发病率等于群体中致病基因频率的平方。

(2)X连锁显性遗传(XD) 1)概念

控制一种遗传性状的基因是显性基因,位于X染色体上,其遗传方称为X连锁显性遗传。 2)系谱特征

①人群中女性患者多于男性,前者病情可较轻。

②患者的双亲中一方患病。系谱中常可看到连续传递的现象。

③男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常,具有交叉遗传的特点。 ④女性患者(杂合体)的儿子和女儿中各有1/2的发病风险。 3)男女发病风险比较 女性患者远多于男性。

在X连锁显性遗传病中,通常纯合女性患者和男性患者的病情更为严重,而杂合型女性患者的病情轻些,这是因为杂合型女性患者中正常等位基因可进行功能补偿。

在X连锁显性遗传中,女性的两条X染色体任何一条上有致病基因时都将会发病,男性的一条X染色体如果有致病基因也会发病,所以女性的发病率为男性的两倍。 2、Y连锁遗传(YL)

如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体上,这些基因将随Y染色体的行动而传递,其遗传方式称为Y连锁遗传。在Y连锁遗传中,有关基因只能由男性向男性传递,称为全男性遗传。由于Y染色体小,所含基因少,所以Y连锁的疾病少。

Y染色体上的睾丸决定因子(TDF)或Y染色体性别决定区(SRY)和无精子因子(AZF)基因是两个研究较为深入的基因。SRY基因决定未分化性腺发育为睾丸,如果SRY基因发生点突变、缺失等,可导致性发育不全或性逆转综合征。AZF基因控制精子的发生,如该基因发生缺失或突变,则导致无精子症或严重精子减少。由于SRY基因和AZF基因缺陷个体一般不能生育,不能将突变传递给后代,往往是新发生的突变。

四、遗传印记

遗传印记(genetic imprinting)是不同于孟德尔遗传规律的遗传现象。等位基因由于不同性别的亲本传递给子女时可以引起不同的表型效应,即双亲的基因和染色体存在功能上的差别,因而基因来自父方或母方对表型效应会有区别,这种现象可能与基因在生殖细胞形成过程中受到不同修饰有关。

五、遗传异质性

遗传异质性(genetic heterogeneity)是指相同或相似的表型可以由不同的遗传基础所决定。遗传异质性可分为①等位基因异质性:指相同基因座位上基因发生不同突变所引起的相同或相似的表型。②基因座异质性:指不同基因座位上的不同基因发生突变所引起的相同或相似的表型。

很多遗传病都存在遗传异质性,以先天性聋哑为例,据研究,有60多个不同位点的基因异常,都可引起先天性聋哑,所以两个先天聋哑的患者婚配后,由于导致亲代患病的致病基因可能不是同一致病基因,其后代中有可能不患同一疾病;抗维生素D佝偻病除X连锁显性型外,还有常染色体显性和隐性型。

由于存在遗传异质性,因此同一种疾病在遗传方式、病情进展、严重程度及复发风险等方面都可能有所不同。

测 试 题

一、名词解释

1.系谱(predigree) 2.先证者(proband)

3.复等位基因(multiple alleles)

4.完全显性(complete dominance inheritance)、不完全显性(incomplete dominance inheritance)、不规则显性(irregular dominance inheritance) 5.外显率(penetrance)、表现度(expressivity) 6.早现遗传(anticipation inheritance)、 7.遗传印记(genetic imprinting) 8.遗传异质性(genetic heterogeneity) 9.交叉遗传(criss-cross inheritance)

二、选择题

A型题

1.在世代间连续传代并无性别差异的遗传病为( )

A.AR B.AD C.XR D.XD E.YL

2.下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征( )

A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象

C.患者都是纯合体(AA)发病,杂合体(Aa)是携带者

D.双亲无病时,子女一般不会发病 E.患者的同胞中约有1/2发病

3.对常染色体显性遗传病,如果患者Aa与正常人aa婚配,这对夫妇每生一个孩子,都有多少可能性生出患儿( )

A.1/3 B.1/9 C.1/4 D.1/2 E.1/8

4.复等位基因是指( )

A.一对染色体上有三种以上的基因 B.一对染色体上有两个相同的基因 C.同源染色体的不同位点上有三个以上的基因

D.同源染色体的相同位点上有三种或三种以上的基因

E.非同源染色体相同位点上不同形式的基因

5.ABO血型属常染色体显性遗传的何种亚型( )

A.完全显性

B.延迟显性 C.共显性

D.不规则显性 E.不完全显性

6.一个O型血的母亲生出了一个A型血的孩子,父亲的血型是( )

A.A型 B.B型 C.AB型

D.A型或AB型 E.A型或B型

7.父母都是B型血,生育了一个O型血的孩子,这对夫妇再生孩子的血型可能是( )

A.只能是B型 B.只能是O型

C.1/4是B型,3/4是O型 D.1/4是O型,3/4是B型 E.1/2是B型,1/2是O型

8.研究发现遗传性小脑性运动共济失调综合症在连续几代的传递中,表现为发病年龄提前而且病情严重程度增加,这种现象称为( )

A.完全显性

B.不完全完全显性 C.遗传早现 D.遗传印记 E.遗传异质性

9.来自父母双方的同源染色体或等位基因,表现出功能上的差异,因此所形成的表型也不同,这种现象称为( )

A.限性遗传 B.遗传印记 C.遗传早现 D.遗传异质性 E.伴性遗传

10.某些杂合子中的显性基因,由于某种原因而不表现出相应的症状,在系谱中出现隔代遗传的现象,这样的遗传方式为( )

A.完全显性 B.不完全显性 C.共显性

D.不规则显性 E.从性显性

11.表现度是指( )

A.遗传性状的表达程度

B.遗传因素对性状变异影响的程度 C.致病基因危害的程度 D.致病基因表达的频率 E.以上说法都不正确

12.一个家族性多发性结肠息肉症病人与正常人结婚,后代中( )

A.女儿都发病,儿子都正常 B.儿子都发病,女儿都正常 C.儿、女都有1/4的发病风险

D.儿、女都有1/2发病的发病风险 E.儿、女都有1/100发病的发病风险 13.父亲的血型基因型为IBiMN,母亲为iiMM,这对夫妇的子女血型为O、MN型的概率为( )

A. 1/2 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 1/12

14.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )

A.25% B.45% C.50% D.75% E.100%

15.下列哪一项不是XR的特点( )

A.交叉遗传

B.系谱中男性患者多于女性患者 C.系谱中女性患者多于男性患者 D.致病基因位于X染色体上 E.男性患者的致病基因由母亲遗传而来 16.某种AR遗传病的致病基因频率为q,随机婚配后其后代为该种AR遗传病患者的风险为( )(q<0.001 )

A.q×q×1/4 B.q×2q×1/4 C.2q×2q×1/4 D.2q×q2×1/4 E.q2×q2×1/4

17.先天聋哑Ⅰ型属( )。

A.常染色体隐性遗传病 B.常染色体显性遗传病 C.X连锁显性遗传 D.X连锁隐性遗传 E.线粒体遗传

18.先天聋哑的群体发病率为0.0004,该群体中携带者的频率是( )

A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1

19.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟是白化病(AR)患者。如果白化病基因在群体中携带者的频率为1/70,这对夫妇生下白化病患儿的概率是( )

A.1/4 B.1/140 C.1/280 D.1/420 E.1/840

20.PTC味盲为常染色体隐性遗传病,我国汉族人群中PTC味盲占9%,相对味盲基因的显性基因在人群中的频率为( )

A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3

21.半乳糖血症(AR)的群体发病率为1/250000,下列系谱中,Ⅱ3随机婚配所生子女患半乳糖血症的风险为( )

A.1/250

B.1/375 C.1/500 D.1/1250 E.1/1500

22.先天聋哑的群体发病率为1/2500,某人的姨母患先天聋哑,母亲听力正常,他随机婚配后,子女患先天聋哑的风险为( )

A.1/300 B.1/400 C.1/600 D.1/1250

E.1/2500

23.王某的弟弟患苯丙酮尿症,王某与他的姑表妹结婚,子女患苯丙酮尿症的风险为( )

A.1/16 B.1/24 C.1/36 D.1/48 E.1/64

24.对X连锁显性遗传病,女性的发病率一般为男性发病率的多少倍( )

A.1 B.2 C.3 D.4

E.不能确定 25..判断下列系谱属于哪一种遗传方式( )

A.AR B.AD C.XR D.XD E.YL

26.表型正常的杂合子女性与正常男性婚配,后代中女儿表型均正常,男性1/2为患者的疾病属于( )

A.X连锁隐性遗传病 B.X连锁显性遗传病 C.Y连锁遗传病

D.常染色体隐性遗传病 E.常染色体显性遗传病

27.关于X连锁隐性遗传,下列哪一种说法是错误的( )

A.系谱中往往只有男性患者

B.女儿有病,父亲也一定是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病 D.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都是患者,女儿都是携带者

28.某男孩是红绿色盲(XR),他的父母、祖父母,外祖父母色觉都正常,这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的( )

A.外祖母→母亲→男孩

B.外祖父→母亲→男孩 C.祖父→父亲→男孩 D.祖母→父亲→男孩 E.以上都不是

29.丈夫是红绿色盲(XR),妻子正常,妻子的父亲是红绿色盲,他们生下色盲孩子的机会是( )

A.0 B.1/4 C.1/2 D.3/4 E.1

30.一个男人把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是( )

A.1 B.1/2 C.1/4 D.1/8 E.0 31.一个男人将其X染色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率为( )

A.0 B.1/2 C.1/4 D.1/8 E.1/16

32.某男性(其外祖父母表型正常)和他的弟弟都患血友病,他的姨表兄弟患血友病的风险是( )

A.1 B.1/2 C.1/4 D.1/8 E.1/6

33.一对表型正常的夫妇生了一个患红绿色盲的儿子,如果这对夫妇再生一个儿子,患红绿色盲的概率为( )

A.0 B.1/2 C.1/4 D.1/8 E.1/16

34.一个表型正常的妇女,她的哥哥和舅舅都患血友病,她与正常男性结婚后所生儿子患血友病的风险为( )

A.1 B.1/2 C.3/4 D.1/8 E.以上都不

B型题

A.完全显性 B.不完全显性 C.不规则显性 D.共显性 E.延迟显性

在常染色体显性遗传中 1.杂合子Aa和纯合子AA的表现型完全一样的称为( ) 2.杂合体(Aa)的表现型介于纯合显性(AA)和纯合隐性(aa)之间,称为( )

3.一对等位基因,没有显性和隐性之分,在杂合状态下,两种基因的作用都完全表现出来,称为( )

4.杂合子个体在生命的早期,致病基因不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现,只有达到一定的年龄后才表现出的疾病,这种遗传方式是( )

5.某些杂合子中的显性基因,由于某种原因而不表现出相应的症状,在系谱中出现隔代遗传的现象,这样遗传方式是( )

A.患者的父母表型正常,必然都是携带者

B.患者的母亲是携带者

C.男性患者的所有女儿都是患者,而所有儿子全正常

D.患者双亲之一必是患者

E.在家系中只有男性到男性的传递 6.AD( ) 7.AR( ) 8.XD( ) 9.XR( )

10.Y连锁遗传( )

A.bb B.Aa

C.XHXh或XHXH D.XHXh E.Aa或aa

11.Ⅰ型短指症患者的基因型是( ) 12.Ⅰ型短指症患者的父亲的基因型是( ) 13.甲型血友病患者的母亲的基因型是( ) 14.甲型血友病患者的妹妹的基因型是( ) 15.苯丙酮尿症患者的基因型是( )

A.0 B.1/16

X型题

C.1/4 D.2/3 E.1

一对表型正常的夫妇生了一个高度近视(AR)的男孩和一个正常的女孩,

16.这对夫妇再生孩子是患者的可能性为( )

17.这对夫妇是携带者的可能性为( ) 18.该女孩是携带者的概率是( )

19.这对夫妇若再生两个孩子都是患者的可能性是( )

A.父亲正常,母亲色盲 B.父亲色盲,母亲携带者 C.父亲正常,母亲携带者 D.父亲色盲,母亲正常 E.父亲、母亲都是色盲

20.红绿色盲属X连锁隐性遗传病,儿子视觉都正常,女儿都是色盲基因携带者,其父母的情况是( )

21.儿子中一半是色盲,女儿中色盲和携带者各占一半,其父母的情况是( )

22.儿子有一半是色盲,女儿表型都正常,他们父母的情况是( )

23.儿子都是色盲,女儿都是携带者,其父母的情况是( )

A.完全显性遗传 B.不完全显性遗传 C.共显性遗传 D.X连锁显性遗传 E.X连锁隐性遗传

24.红绿色盲的遗传方式属于( )

25.人类甲型血友病的遗传方式属于( ) 26.软骨发育不全症的遗传方式属于( ) 27.抗维生素D佝偻病的遗传方式属于( )

A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.四级亲属 E.无亲属关系

28.一个人与他的弟弟属于( ) 29.一个人与他的舅妈属于( ) 30.一个人与他的舅舅属于( ) 31.一个人与他的外祖父属于( ) 32.一个人与他的姨表妹属于( )

1.杂合子不一定表现出症状的是( )

A.完全显性 B.不规则显性 C.延迟显性 D.从性显性 E.共显性

2. 常染色体隐性遗传病的系谱的特点是( )

A.患者的双亲表型往往正常,但他们都是致病基因的携带者

B.由于致病基因位于常染色体上,所以它的发生与性别无关,男女发病机会相等

C.患者同胞中有1/4将会患病,表型正常的同胞中有2/3的为携带者

D.患者子女中,一般不发病

E.系谱中可以看到上下代连续遗传 3.属于性连锁遗传病的是( )

A.红绿色盲

B.抗维生素D性佝偻病 C.假肥大型肌营养不良 D.甲型血友病 E.外耳道多毛症

4.X-连锁隐性遗传病中,表现型正常的杂合子携带者女性(XdXD)与正常男性(XDY)婚配,后代中( )

A.女性都是携带者 B.女性有1/2为携带者 C.没有患者

D.儿子都是患者

E.儿子中有一半是患者

5.抗维生素D佝偻病女性杂合子患者与正常男性婚配后,子女中( )

A.女性都是携带者 B.女性有1/2为患者 C.没有患者

D.儿子都是患者

E.儿子中有一半是患者

6.红绿色盲的半合子男性患者(XdY)与正常女性婚配,子女中( )

A.女性都是携带者 B.女性有1/2为患者 C.没有患者

D.儿子都是患者

E.儿子中有一半是患者

7.假设某种常染色体隐性遗传病的群体发病率为10-6,一个家族中无患者且个体随机婚配时( )

A.后代中发病率为1/500×1/500×1/4 B.后代中不可能有患者 C.后代中不可能有携带者

D.后代中携带者的频率为1/500 E.后代中即可能有携带者,也会有患者,但多为正常人

8.与性别相关的疾病有( )

A.抗维生素D性佝偻病 B.子宫阴道积水 C.红绿色盲

D.家族性高胆固醇血症 E.早秃

三、问答题

1.请举例说明限性遗传、从性显性与性连锁遗传的区别。 2.请举例说明什么是遗传印记?

3.从遗传学角度解释以下情况:①双亲全为聋哑,但其后代正常;②双亲全正常,其后代出现聋哑;③双亲全为聋哑,其后代全为聋哑。

4.正常男性A(不是致病基因携带者)与表型正常女性(B)婚配,生一男孩C(表型正常)。另一对夫(D)妇(E)(表型均正常婚后生育二女(F和G)、一儿(H)。G是苯丙酮尿症患者,F、H正常。F与C婚配生育一苯丙酮尿症男孩I和甲型血友病男孩J。H与其姨表妹K婚配,生育一女L。(假设苯丙酮尿症的发病率为1/10000)。

(1)根据题意绘制系谱。 (2)回答下列问题

① 写出B的基因型(设苯丙酮尿症致病基因为d,甲型血友病致病基因为h) ② 写出C的基因型 ③ 写出F的基因型

④ H是苯丙酮尿症致病基因携带者的几率是多少? ⑤ G是甲型血友病致病基因携带者的几率是多少? ⑥ L是苯丙酮尿症的几率是多少?

⑦ H与群体中的一员随机婚配后所生子女患苯丙酮尿症的几率是多少?

测试题答案

一、名词解释

详见重点难点分析

二、选择题 A型题

1.B 8.C 15.C 22.A 29.C 2.C 9.B 16.C 23.B 30.C 3.D 10.D 17.A 24.B 31.A 4.D 11.A 18.D 25.D 32.C 5.C 12.D 19.D 26.A 33.B 6.D 13.B 20.D 27.C 34.E 7.D 14.B 21.E 28.A

7.D 由题意可推知双亲基因型为IBi,他们所生子女的基因型及比值为:IBIB:IBi:ii=1:2:1,其中3/4为B型血,1/4为O型血。

14.B 杂合患者(Aa)与正常人(aa)婚配所生后代的基因型可有Aa,aa两种,Aa占1/2,但该病为不规则显性,Aa个体的外显率为90%,故生下患者的机率为1/2×90%=45%。 18.D 先天性聋哑为AR,群体发病率为0.0004,则致病基因频率为(0.0004)1/2,即0.02,携带者频率为2×0.02=0.04。

19.D AR病患者的正常同胞为携带者的机率为2/3,故妻子为Aa的可能性为2/3,丈夫为携带者的机率为1/70,生下患儿的概率为:2/3×1/70×1/4=1/420。

20.D 味盲(aa)占9%,则致病基因a的频率为(0.09)1/2=0.3,其显性基因A 的概率为1―0.3=0.7。

21.E 由Ⅱ3是患者知,Ⅰ1Ⅰ2为携带者,Ⅱ3是携带者的概率为2/3,Ⅱ4是携带者的概率为2(1/250000)1/2=2/500,则患病风险为2/3×2/500×1/4=1/1500。 23.B 由题意绘出系谱:

由上图知Ⅱ2是携带者的概率为2/3,Ⅰ3是携带者的概率为1/2,Ⅱ1为1/4,他们所生子女Ⅲ1患病的可能性为2/3×1/4×1/4=1/24。

29.C 男性为半合子,故丈夫的基因型为XaY;根据交叉遗传现象,妻子的致病基因必然来自其父亲,成为携带者XAXa,他们所生后代的基因型可有:XAXa,XaXa,XAY,XaY,色盲患者占1/2。

32.C 根据题意可知其祖母是携带者,其姨表兄弟接受带有致病基因的X染色体的概率为1/4,所以患病风险为1/4。

34.E 由题意知这个妇女的致病基因来自她的祖母,她母亲肯定是携带者,基因型可表示为XAXa,她是XAXa的概率为1/2,所以她所生的儿子是携带者的概率为1/4。

B型题

1.A 2.B 3.D 4.E

5.C 6.D 7.A 8.C 9.B 10.E 11.B 12.E 13.D 14.C 15.A 16.C 17.E 18.D 19.B 20.D

21.B 22.C 23.A 24.E 25.E 26.B 27.D 28.A 29.E 30.B 31.B 32.C

X型题

1.BCD 2.ABCD

3.ABCDE 4.BE

5.BE 6.AC

7.ADE 8.ABCE

三、简答题

1.限性遗传是指常染色体上的基因,由于性别所特有的器官所限制,只在一种性别表现,而在另一种性别则完全不能表现,如子宫阴道积水症只会在女性中发生,因为男性有此基因却因无子宫而不会发病。

从性显性是指位于常染色体上的基因表达受性别的影响,在某一性别表达出相应表型,而在另一性别则不表达出相应的性状,如秃顶。男性杂合子即表现为早秃,女性杂合子则不表现早秃,只有在纯合子时才表现出早秃,这种表达上的差异可能与雄激素的作用有关。

性连锁遗传是指决定性状或疾病的基因位于性染色体上,而非位于常染色体上。这些性状或疾病的传递与性别有关。如对Y连锁遗传,只有男性具有Y染色体上的基因,这些基因将随Y染色体进行传递,由父亲传给儿子,儿子传给孙子,女性不会出现相应的遗传性状或疾病,也不传递有关基因,即全男性遗传。

2.来自父母双方的同源染色体或等位基因,表现出功能上的差异,因此所形成的表型也不同,这种现象称为遗传印记或基因组印记,也称为亲代印记。Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)的临床表现不同,但病因都是15号染色体长臂缺失,当患儿缺失的第15号染色体来自父亲,则表现为WPS,若来自母亲则表现为AS。这两种综合征的15号染色体缺失分别来自父亲和母亲,说明遗传印记所致的相同基因的不同表达的可能性。

3.

①遗传的异质性,如aaBB×AAbb→AaBb,子代的每对基因都未达到隐性纯合。 ②双亲均为聋哑病基因携带者,如Aa与Aa,子代可有1/4达到aa纯合而发病。 ③双亲都为同一位点隐性致病基因纯合子患病,所以子代全发病。 4.

(1)由题意绘出系谱:

(2)苯丙酮尿症为AR,甲型血友病为XR ① B的基因型:XHXhDd ② C的基因型:XHYDd ③ F的基因型:XHXhDd

④ H是苯丙酮尿症致病基因携带者的几率:

D的基因型:XHYDd;E的基因型:XHXhDd;双亲为苯丙酮尿症致病基因携带者,H表型正常,为携带者的概率为2/3。

⑤ G是甲型血友病致病基因携带者的几率:

D的基因型:XHYDd;E的基因型:XHXhDd;故G是甲型血友病致病基因携带者的几率是1/2。

⑥ L是苯丙酮尿症的几率是多少?

G为苯丙酮尿症患者,故D、E均为携带者,H表型正常,为携带者概率为2/3;由以上系谱知K的母亲有1/2概率为携带者,故K为携带者概率为1/2×1/2=1/4;故L为患者的概率为2/3×1/4×1/4=1/24。

⑦ H与群体中的一员随机婚配后所生子女患苯丙酮尿症的几率是多少?

由上题知:H为携带者概率为2/3;由题意知由苯丙酮尿症的发病率为1/10000,则致病基因频率为1/100,人群中随机个体为携带者概率为1/50,则其所生子女的患病风险为2/3×1/50×1/4=1/300。

(刘 岚)

范文七:单基因疾病的遗传 投稿:郭囈囉

第五章 单基因疾病的遗传

一、教学大纲要求

1.掌握单基因疾病的遗传方式。

2.掌握各种单基因疾病遗传方式的特征。

3.掌握影响单基因遗传的因素。

4.熟悉系谱与系谱分析法。

5.了解常见的几种单基因遗传疾病。

二.习题

(一)A型选择题

1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

2.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

3.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

4.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

5.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

6.男性患者所有女儿都患病的遗传病为

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

7.属于完全显性的遗传病为

A.软骨发育不全 B.多指症 C.Huntington舞蹈病

D.短指症 E.早秃

8.属于不完全显性的遗传病为

A.软骨发育不全 B.短指症 C.多指症

D.Huntington舞蹈病 E.早秃

9.属于不规则显性的遗传病为

A.软骨发育不全 B.多指症 C.Huntington舞蹈病

D.短指症 E.早秃

10.属于从性显性的遗传病为

A.软骨发育不全 B.多指症 C.Huntington舞蹈病

D.短指症 E.早秃

11.子女发病率为1/4的遗传病为

A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

12.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为

A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

13.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病

A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

14.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为

A.染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

15.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为

A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480

16.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有 可能是色盲

A.1个 B.2个 C.3个 D.4个 E.0个

17.父亲为AB血型,母亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子的血型仅可能有

A.A和B B.B和AB C.A、B和AB

D.A和AB E.A、B、AB和O

18.父母为A血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育,孩子的可能的血型为

A.仅为A型 B.仅为O型 C.3/4为O型,1/4为B型

D.1/4为O型,3/4为A型 E.1/2为O型,1/2为B型

19.丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲的概率为

A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4

20.丈夫为红绿色盲,妻子正常,但其父亲为红绿色盲,他们生育色盲患儿的概率

A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4

21.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,

父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭在生育,其子女为短指白化病的概率为

A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/8

22.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,其子女为短指的概率为

A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8

23.血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭,父亲为红绿色盲,母亲正常,一个儿子为血友病A,另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是

A.X(Hb)X(hB) B.X(HB)X(hb) C.X(HB)X(Hb)

D.X(HB)X(hB) E.X(HB)X(HB)

24.患者同胞发病率为1%~10%的遗传病为

A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传

25.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

(二)X型选择题

1.X连锁隐性遗传病表现为

A.系谱中只有男性患者 B.女儿有病,父亲一定有病 C.父母无病,子女也无病

D.有交叉遗传 E.母亲有病,儿子一定有病

2.A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有

A.A B.B C.AB D.O E.H

3.一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配,其子女可能的血型为

A.O型和M型 B.O型和N型 C.O型和MN型

D.B型和M型 E.B型和N型

4.主要为男性发病的遗传病为

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

5.发病率有性别差异的遗传病有

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

6.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,不同患儿的比例有

A.1/4白化病 B.1/8白化病 C.3/8短指白化病

D.3/8短指 E.1/8短指白化病

7.血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭,父亲为红

绿色盲X(Hb)Y,母亲正常X(hB)X(Hb),如不发生重组,其子女可能的表型有

A.正常的儿子和女儿

B.红绿色盲的儿子和女儿

C.血友病A的儿子和女儿

D.血友病A的儿子

E.血友病A的女儿

8.一个男性为血友病患者,其父母和祖父母都正常,其亲属中可能患血友病A的人是

A.舅父 B.姨表兄弟 C.伯伯 D.同胞兄弟 E.外甥

(三)名词解释

1.pedigree

2.proband

3.hemizygote

4.expressivity

5.penetrance

6.phenocopy

7.genetic heterogeneity

8.sex-conditioned inheritance

9.sex-limited inheritance

(四)问答题

1.一对表型正常的夫妇,婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子,请分析其原因。

2.一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚,请分析其后代的患病的可能性。

三、参考答案

(一)A型选择题

1.B 2.A 3.C 4.D 5.E 6.D 7.A 8.C 9.A 10.E 11.B 12.B 13.B

14.D 15.B 16.D 17.C 18.D 19.D 20.A 21.D 22.E 23.A 24.E 25.C

(二)X型选择题

1.BDE 2.ABCD 3.ACD 4.CE 5.CDE 6.BDE 7.ABD 8.ADEB

(三)名词解释

略。

(四)问答题

1.①白化病的遗传方式为AR,父母表型正常,但均为致病基因携带者,故可生育白化病女儿;其子表型正常,可能为致病基因携带者,也可能为正常的纯合子;②色盲为XR疾病,儿子患病,则其母为携带者。

2.①抗维生素佝偻病为XD的遗传方式,故所生子女1/2可能性为正常人,1/2可能为患者;②Huntington舞蹈症男性为AR疾病,该男性为隐性纯合子,其子女1/2可能性为正常人,1/2可能为表型正常的携带者。

范文八:6多基因遗传病 投稿:叶翤翥

第六章 多基因遗传病

学习要点

多基因遗传(polygenic inheritance)��

��质量性状(qualitative trait)•

••

�数量性状(quantitative trait) 

  假设身高遗传涉及三对基因,Aa、Bb和Dd。其中,大写字母基因的效应是在平均身高基础上增加2.5cm,小写字母基因的效应是在平均身高基础上减少2.5cm;平均身高为165cm。

  分析:① AABBDD×aabbdd 所生后代的身高;     ② AaBbDd×AaBbDd 所生后代的身高。

ABDABD

ABd

AbD

Abd

aBD

aBd

abD

abdABdAbDAbdaBDaBdabDabd

ABDABD

ABd

AbD

Abd

aBD

aBd

abD

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多基因遗传特点:

人类的多基因遗传病的特征

一级亲属

二级亲属三级亲属

易患性(liability):易感性(susceptibility) :前提 多基因遗传病

群体中易患性的变异呈正态分布

40 30 20 10

平均值

易患性易感性

易患性或易感性

群体发病率

μ

近高

 q% --发病率

 X--易患性平均值与阈值间的距离 (标准差数)

遗传度(率)

常见多基因遗传病的发病率和遗传率

遗传率的意义

多基因病复发风险估计

与下列因素有关:

多基因病发病风险估计

(一)再发风险与遗传率及一般群体发病率有关

患者一级亲属的再发风险

8%

多基因病发病风险估计

前提

患者一级亲属发病率=√群体发病率

f =p

多基因病发病风险估计

(二)再发风险与亲属中患病人数有关

多基因病发病风险估计

(三)再发风险与病情严重程度有关

多基因病发病风险估计

(四)再发风险与发病率的性别差异有关

多基因病发病风险估计

(四)再发风险与发病率的性别差异有关

高 低 低 低 高 高

例 发病率

小结:多基因病复发风险估计

����

多基因遗传与单基因遗传的区别

多基因遗传

性状

基因特点

环境因素

发病率

发病风险

种族地域差异

近婚影响单基因遗传

本章重点内容提示:

范文九:多基因遗传病 投稿:史姆姇

多基因遗传病

摘要:多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。这种病有家庭聚集现象,同时又性别差异和种族差异,常见的多基因遗传病种,如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病等。.易感性在多基因遗传病中,若干微效致病基因的累加作用,使带有致病基因的个体有患病的遗传基础,这种由多基因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险称为易感性。易患性变异与群体发病率一个个体的易患性高低,目前无法测量,一般只能根据家庭成员中的发病情况作出大致的估计。同时,对多基因遗传病遗传率做了概述,对多基因遗传病发病风险的进行了估计。

1 多基因遗传病的定义

多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比,遗传因素所起的作用大小叫遗传度,用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症,是多基因遗传病,其遗传度为80%,也就是说精神分裂症的形成中,遗传因素起了很大作用,而环境因素所起的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向,如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍,与患者血缘关系越近,患病率越高。多基因遗传病的易患性是属于数量性状,它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状,它们之间的变异是不连续的。

2多基因遗传病的特点

家族聚集现象

①这类病有家族聚集现象,但患者同胞中的发病率远低于1/2~1/4,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此,不符合常染色体显、隐性遗传。

②遗传度在60%以上的多基因病中,病人的第一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂,人群发病率为1.7/1000,其遗传度76%,患者一级亲属发病率4%,近于0.0017的平方根。

③随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%,二级亲属(叔、伯、舅、姨)中约0.7%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)仅为0.3%。

④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关,家族病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。

⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50~100%。

⑥易受环境因素影响。

性别差异和种族差异

○7有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄,男子为女子的5倍;先天性髋脱臼,日本人发病率是美国人的10倍。如唇裂的黑人中发病率为0.04‰,白人为1‰,而黄种人为1.7‰,且男性发病率高于女性。又如无脑儿在英国发病率为2%,在北欧为0.05%,且妇性高于男性。

8再发危险率(recurrent risk)与患儿数目有关。患儿愈多,发病率愈高。如一对○

夫妇已生育一例唇裂患时,再生唇裂的机会是4%(一级亲属发病率);如已生二例唇裂患儿,则再生唇裂机会增至10%;三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。

3常见的多基因遗传病种

如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水、原发性高血压、冠心病等。

4○1易感性、易患性与发病阈值

1.易感性在多基因遗传病中,若干微效致病基因的累加作用,使带有致病基因的个体有患○

病的遗传基础,这种由多基因遗传基础决定的患某种多基因遗传病的风险称为易感性。所以易感性仅指个体的遗传基础。

2.易患性与发病阈值在多基因遗传病中,由遗传基础和环境因素的共同作用,决定了一个○

个体是否易于患病,称为易患性。易患性的变异呈正态分布,即群体中大多数个体的易患性都接近平均值,易患性很低和很高的个体数量都很少。当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时.这个个体就将患病。这个易患性的限度称为阈值。这样,连续分布的易患性变异就被阈值划分为两部分:大部分为正常个体,小部分为患者。阈值代表在一定的环境条件下,发病所必需的、最低的易感基因(即致病基因)的数量。

3.易患性变异与群体发病率一个个体的易患性高低,目前无法测量,一般只能根据家庭成○

员中的发病情况作出大致的估计。然而一个群体的易患性平均值的高低,则可从该群体的发病率作出估计。衡量的尺度是用正态分布的标准差作单位。就是在正态分布中以平均值为零,在±一个标准差(o)范围内的面积占曲线内总面积的68.28%,此范围以外的面积占31.72%,两边各占15.86%;在±2个。以内的面积占总面积的95.46%,此范围以外的面积占4.54%,两边各占2.27%;在±3个。以内的面积占总面积的99.74%,此范围以外的面积占O.26%,两边各占0.13%。多基因遗传病的正态分布曲线下的面积代表人群总数(100%),其易患性变异超过阈值的那部分面积代表患者所占的百分数,即发病率。从群体发病率的高低可以推知发病阈值与易患性平均值的距离。例如,一个群体中某病的发病率是2_3%,群体易患性平均值应该位于与阈值相距2个标准差的位置;如果发病率是0.13%,则群体易患性平均值应该位于与阈值相距3个标准差的位置(图5-6)。因此,如果一种多基因遗传病的阈值与平均值距离愈近,表明该群体易患性的平均值高而阈值低,易患性超过阈值的个体数多,即群体发病率也愈高。反之,二者相距愈远,则表明该群体易患性平均值低而阈值高,群体发病

率则愈低。

5遗传率

在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传率。遗传率一般用百分率(%)表示。如果一种遗传病完全是由遗传基础决定,其遗传率就是100%,这种情况比较少见。在遗传率高的多基因遗传病中,遗传率可高达70%~80%,这表明其遗传基础在决定易患性变异和发病上起着重要作用,而环境因素的影响较小;在遗传率低的疾病中,遗传率可仅为30%~40%或更低,这表明环境因素在决定易患性变异和发病上更为重要,而遗传因素的作用不显著。

表5-l是一些多基因遗传病的遗传率、群体发病率和患者一级亲属发病率的举例。

6多基因遗传病发病风险的估计

多基因遗传病发病风险的估计概括为以下几个方面:

1.患者一级亲属再发风险与群体发病率的关系 多基因遗传病中,群体易患性和患者一级○

亲属的易患性均呈正态分布。但是,两者超过阈值而发病的部分,在数量上有所不同。患者一级亲属的患病率比群体患病率要高得多(图5-7)。

在相当多的多基因遗传病中,群体发病率为0.1%~1%,遗传率为70%~80%。在这种情况下可用Edward公式来估计发病风险,即f=√P。式中f代表患者一级亲属发病率,P代表一般群体发病率。例如,中国人群中,唇裂的发病率为O.17%,其遗传率为76%,患者一级亲属的发病率f=√0.0017≈4%,但是,如果群体发病率和遗传率过高或过低,则上述Edward公式即不适用。如果一种病的遗传率高于80%或群体发病率高于1%,则患者一级亲属发病率将高于群体发病率的开方值(√F);如果一种病的遗传率低于。70%,或群体发病率低于0.1%,则患者一级亲属发病率低于群体发病率的开方值。

图5-8是一般群体的发病率、遗传率和患者一级亲属发病率关系的图解。当已知群体发病率和遗传率时,从此图很容易查出患者一级亲属的发病风险。

在图5-8中的横坐标为群体发病率,斜线为遗传率,纵坐标为患者一级亲属发病率。如唇裂±腭裂的群体发病率为0.17%,遗传率为76%,从纵坐标上看,患者一级亲属发病率为4%。消化性溃疡的群体发病率为4%,遗传率较低,仅为35%,如果按照f=√P计算,患者一级亲属的发病率应为20%,与实际值有较大偏差。从图5-8查看,一级亲属发病率约为8%。

2.家庭中患病人数与再发风险的关系

多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数呈正相○

关。当一个家庭中患病人数愈多,意味着再发风险愈高。如一对夫妇已生过一个患儿,表明他们带有一定数量的致病基因;如已生过两个患儿,则说明夫妇二人带有更多的该病的致病基因,虽然他们本人并未发病,但他们的易患性必然更接近阈值,再次生育时的再发风险将增高2~3倍。例如,一对夫妇生过一个唇裂患儿后,再发风险约为4%;如生过两个患儿后,再发风险就增高到10%左右。这就是基因的加性效应所致。

3.病情严重程度与再发风险的关系 多基因遗传病中基因的累加效应还表现在病情的严重○

程度上。病情严重的患者必然带有更多的易感性基因(致病基因),其父母也会带有较多的易感性基因,因而他们的易患性更加接近阈值,所以再次生育时再发风险也相应地增高。例如,仅有一侧唇裂的患者,其同胞的再发风险为2.46%;一侧唇裂并发腭裂的患者,其同胞的再发风险为4.21%;两侧唇裂并发腭裂的患者,其同胞的再发风险为5.74%。

4.发病率有性别差异时与再发风险的关系 当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异○

时,表明不同性别的易患性阈值不同。群体发病率高的性别阈值低,其后代发病风险低;相反,群体发病率低的性别阈值高,其后代发病风险高。这是因为群体发病率低的性别患者,必然带有较多的易感性基因才能超过阈值而发病,因此,其子女中将会有更多的易感性基因而有较高的发病风险。

例如,先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,群体中男性发病率为O.5%,女性发病率为O.1%。男性发病率高于女性5倍,女性的易患性阈值高于男性。因此,女性患者的儿子中发病风险为20%,女儿的发病风险为7%;男性患者的儿子中发病风险为5.5%,女儿的发病风险为1.4%。

在估计多基因遗传病的发病风险时,必须全面考虑上述各种情况,进行综合判断,才能作出切合实际的结

参考文献:《国际遗传学杂志》1980年2期

百科书

多基因遗传病

日语1003 1203100310

韩晓

范文十:多基因遗传和多基因遗传病 投稿:曹鬱鬲

多基因遗传和多基因遗传病

——系统解剖糖尿病

摘要:糖尿病是由多种病因引起、由遗传基因决定的、常见的内分泌代谢障碍性疾病。糖尿病在世界各地都有,分布极广,目前全世界糖尿病患者已逾1.3亿,已成为继心脑血管疾病和肿瘤之后第三位严重危害人民健康的慢性非传染性疾病。占免疫病的比率,在发达国家高达2-5%,中国糖尿病发病率约5%,居世界第二,并且每年还以1‰的速度增长。糖尿病已成为非常严重的公共健康问题。本文将从糖尿病的多基因发病机制、症状表现、预防、诊断标准和治疗方面系统介绍糖尿病。其中在治疗方面从两个角度介绍即1西医方法2中医方法。最后将介绍有关糖尿病的最新研究成果。

关键词:多基因遗传;基因损伤;三多; 血糖浓度;糖尿病的并发症

一:多基因遗传病

人类的一些有遗传基础的性状、畸形和疾病的发生往往不仅有一系列基因的参与,还有环境作用的累积,因此,称之为多基因遗传,相应的疾病称为多基因遗传病。

1.这类病有家族聚集现象,但患者同胞中的发病率远低于1/2~1/4,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。因此,不符合常染色体显、隐性遗传。

2.遗传度在60%以上的多基因病中,病人的第一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。例如唇裂,人群发病率为1.7/1000,其遗传度76%,患者一级亲属发病率4%,近于0.0017的平方根。

3.随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下降。又如唇裂在一级亲属中发病率为4%,二级亲属(叔、伯、舅、姨)中约0.7%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)仅为0.3%。

4.亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关,家族病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。

5.近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50~100%。

6.有些多基因病有性别的差异和种族的差异。如先天性幽门狭窄,男子为女子的5倍;先天性髋脱臼,日本人发病率是美国人的10倍。

二:糖尿病的多基因发病机制

糖尿病病因及发病机制十分复杂,目前尚未完全阐明,传统学说认为与以下因素有关:一、遗传因素举世公认,糖尿病是遗传性疾病,遗传学研究表明,糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异,前者较后者高出5倍。在糖尿病Ⅰ型的病因中遗传因素的重要性为50%,而在糖尿病Ⅱ型中其重要性达90%以上,因此引起糖尿病Ⅱ型的遗传因素明显高于糖尿病Ⅰ型。随着对糖尿病研究和认识的不断深入,从分子生物学、电镜超微结构、免疫学、生理生化学等多角度进行控索,对糖尿病的病因及发病机制又有了新的认识。基因因素目前科学认为糖尿病是由几种基因受损所造成的:Ⅰ型糖尿病———人类第六对染色体短臂上的HLA-D基因损伤;Ⅱ型糖尿病—胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄

糖溶酶基因和线粒体基因损伤。

三:糖尿病的症状表现

糖尿病典型的症状是“三多一少”,即多饮、多尿、多食及消瘦。然而,由于病情轻重或发病方式的不同,并不是每个病人都具有这些症状。

l多尿:尿量增多,每昼夜尿量达3000~5000毫升,最高可达10000毫升以上。排尿次数也增多,一二个小时就可能小便1次,有的病人甚至每昼夜可达30余次。糖尿病人血糖浓度增高,体内不能被充分利用,特别是肾小球滤出而不能完全被肾小管重吸收,以致形成渗透性利尿,出现多尿。血糖越高,排出的尿糖越多,尿量也越多。

2多饮:由于多尿,水分丢失过多,发生细胞内脱水,刺激口渴中枢,出现烦渴多饮,饮水量和饮水次数都增多,以此补充水分。排尿越多,饮水也越多,形成正比关系。

3多食:由于大量尿糖丢失,如每日失糖500克以上,机体处于半饥饿状态,能量缺乏需要补充引起食欲亢进,食量增加。同时又因高血糖刺激分泌,因而病人易产生饥饿感,食欲亢进,老有吃不饱的感觉,甚至每天吃五六次饭,主食达1~1.5公斤,副食也比正常人明显增多,还不能满足食欲。

4消瘦:由于胰岛素不足,机体不能充分利用葡萄糖,使脂肪和蛋白质分解加速来补充能量和热量。其结果使体内碳水化合物、脂肪及蛋白质被大量消耗,再加上水分的丢失,病人体重减轻、形体消瘦,严重者体重可下降数十斤,以致疲乏无力,精神不振。同样,病程时间越长,血糖越高;病情越重,消瘦也就越明显。

四:糖尿病的预防

据中国医学基金会糖尿病基金委员会主任委员、北京市朝阳糖尿病医院院长王执礼教授介绍,英国要求45岁以上、不论任何职业人士,每年都要进行一次糖尿病的专业检查。这项措施对及早发现糖尿病和控制糖尿病并发症起到了重要作用。针对我国糖尿病上升趋势,王教授提醒1,肥胖; 2,常喜欢空腹吃甜食;3,常出现多汗,尤其是面、颈、手、足等局部出汗多,常有饥饿、头昏、心慌以及低血糖现象;4. 无原因的全身皮肤瘙痒,有时表现为肩部,手足麻木,身体有灼热感; 5. 皮肤易生疖(如何治疗疖)、痈,伤口和皮肤感染愈合慢; 6. 无原因的视力减退,视觉模糊,或出现白内障、青光眼,且发展很快; 7. 常有排尿困难症状,除男性因前列腺肥大引起以外,应警惕患糖尿病的可能; 8. 无原因的倦怠、乏力,即使处于休息状态,身体也感到十分疲倦;9,血压高和高血脂,及有巨大胎儿分娩史的妇女等糖尿病高危人群。如果具有两条以上,即要注意排除隐性糖尿病的可能,应该及早去医院就诊,以免延误病情。同时,对于那些缺少运动、工作压力大、长期处于紧张状态的人群,定期做专业的糖尿病体检也是非常必要的。对普通人群,以往45岁开始体检增加糖尿病检测仍然有效,但对有糖尿病家族遗传史、高血压等“三高”病史、心血管近期异常的三类高危人群,易提早到30岁开始就要做检测。这有利于及早发现糖尿病,采取早治疗措施。

五:糖尿病诊断标准

1.有典型的糖尿病症状(多尿、多饮和不能解释的体重下降)者,24h任意

血糖≥11.1mmol/L(200mg/dl),可诊断;

2.空腹血糖(FPG至少8h没有热量摄入)≥6.11mmol/L(110mg/dl)但

6.99mmol/L(126mg/dl)为空腹血糖损伤(IFG);

3. 空腹血糖(FPG)≥7.0mmol/L(120mg/dl),可诊断;

4. 2小时血糖(2hPG)>7.77mmol/L(140mg/dl)但

六:糖尿病的并发症

急性并发症的形成原因:急性并发症一般包括酮症酸中毒、高渗性非酮症性糖尿病昏迷、乳酸性酸中毒以及低血糖。

酮症酸中毒:糖尿病使血液中的葡萄糖无法被细胞充分吸收收和利用,所以身体的能量来源必须取之于脂肪和蛋白质的分解。于是脂肪、蛋白质的合成抑制,分解加速,出现代谢紊乱。以致于酮体生成加速,酮症和酮症酸中毒形成。它会导致昏迷甚至死亡。

高渗性非酮性糖尿病昏迷和乳酸性中毒也是由于代谢紊乱造成的。

低血糖则是由于过分降糖,使血糖过低造成低血糖,低血糖会导致昏迷甚至死亡。

慢性并发症的形成原因:大多数糖尿病患者患的都是慢性并发症,按病因可分五大类:血管类病变、神经类病变、代谢类病变、免疫系统病变、综合型病变。

(1)血管类病变:由于血液粘稠度增加,血管壁的氧化、硬化等原因造成血液微循环障碍,就会出现视力模糊、眼底出血、视网膜脱落造成失明等;四肢的微循环发生了障碍则会出现四肢麻木、冰凉;肾脏的微血管堵塞就会引起肾病等;大中动脉障碍则引起心肌梗塞、冠心病、脑血栓、脑中风等。

(2)神经类病变:系由神经细胞受损或紊乱等原因形成的并发症。包括:以感觉障碍为主的四肢烧灼、麻木、疼痛等;由运动神经病变引起的肌肉麻痹、足下垂、腕下垂、眼外肌麻痹等;由植物神经病变引起的吞咽不畅、上腹胞胀、呕吐、便秘、腹泻等。

(3)代谢类病变:由代谢紊乱引起的病变,包括:乏力、三多一少等。

(4)免疫系统病变:免疫系统病变引发的机体免疫力下降。如易感冒、指甲皮肤发黑、发硬。

(5)感染类病变:由于细菌、真菌、病毒的感染造成的并发症,如口腔、泌尿系统的感染等。

(6)综合型病变:由上述几方面综合作用引起的病症。如:糖尿病足、皮肤瘙痒等。血管、神经、代谢、免疫系统的损伤,再加上自由基的氧化、各种细菌病毒的入侵,构成了并发症的全部病因。

并发症的危害:单纯的糖尿病并不可怕,可怕的是它可以引发多种并发症;并发症的可怕在于它能够引起失明、瘫痪、肾功能衰竭(尿毒症)、冠心病、脑中风死亡等严重疾病,是糖尿病人致残、致死的主要原因。

七:糖尿病的治疗

1:心理治疗:乐观稳定的情绪有利于维持病人内在环境的稳定,正确的精神状态,有坚强的信心和毅力,认真治疗而不紧张,坚持不懈的 进行合理的饮食、体力活动,劳逸结合,正确使用药物。有感染、手术、重大精神负担时,要及时正确处理。总之,通过心理治疗的配合,达到有效的控制和防治糖尿病的目的。

2:饮食治疗:中外治疗方案均以低碳水化合物、高脂肪、高蛋白质饮食为主。据临床实践证明,这种饮食结构对糖尿病病人的胰岛功能并无益处,而高脂肪饮食还会加重糖尿病病人的血管病变,高蛋白饮食则会致糖尿病肾病的发生率增高。当前医学专家则提倡高碳水化合物量,降低脂肪比例,控制蛋白质摄入的饮食结构,对改善血糖耐量有较好的效果,饮食疗法的具体内容如下:

(1)、饮食定时定量

(2)、合理调整三大营养素的比例

(3)、饮食计算及热量计算

3:运动治疗

运动疗法是依据患者的功能情况和疾病特点,利用体育锻炼防治疾病、增强机体抵抗力,帮助患者战胜疾病,恢复健康的有效方法。 运动给身体带来的好处将在下面列举的锻炼法中具体阐述。在 糖尿病的治疗中,运动疗法是一个重要组成部分,尤其对于老年患者、肥胖患者更为重要。

4:药物治疗磺脲类

最早应用的口服降糖药之一,现已发展到第三代,仍是临床上2型糖尿病的一线用药。主要通过刺激胰岛素分泌而发挥作用。餐前半小时服药效果最佳最。

八:糖尿病新知

糖尿病基因疗法新进展,人类基因图谱的破译,引起了世人的普遍关注。大家知道,糖尿病的起因除了与生活方式环境因素有关外,还因为基因上有缺陷所致,尤其1型糖尿病是这样。因此寄希望于改善基因的手段,以防治糖尿病,所以出现了基因疗法。糖尿病的基因疗法有好几个途径。目前研究得较多也比较实际易行的是体内基因转移,具体来说就是用胰岛素基因治疗。即在机体的胰腺外组织建立生理模式调控的胰岛素分泌,以达到持续、稳定、有效地控制血糖。如果此种方法圆满成功,有可能一次治疗就治愈了糖尿病,全世界正在朝此方向努力。要知道,糖尿病的发病确与体内有易感基因或有缺陷基因存在有关。但要改变这些基因谈何容易。

参考文献

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【2】初开秋,周淑华,糖化血清蛋白在糖尿病患者中检测的临床意义.陕西医学杂志,2005,(34):955.

【3】池莲祥,黄绵清,糖化血清蛋白在糖尿病血糖监测中的价值.临床医学,2002,3(22):56.

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【5】关子安,现代糖尿病学,天津:天津科学技术出版社,2000.119,230244,248249

【6】邓海清,潘朝霞.金津玉液汤治疗糖尿病临床观察,上海中医药杂志,2002,36(2):2122

【7】 徐佩英,陆灏,张明.益气养阴方治疗Ⅱ型糖尿病(气阴两虚型)临床观察.上海中医药杂志,2001,35(11):2021

【8】 朱钦,钭柳芬.中药治疗Ⅱ型糖尿病磺脲类药继发失效33例.湖北中医杂志,2000,22(6):

【9】 加拿大的Wong教授,第9次全国糖尿病学术大会,2003年10月

【10】 道格拉斯?梅尔顿(Douglas ? Melton ),《自然》杂志网络版上 2008年8月27日

【11】 王彦林,蒋鉴芬,中国使用妇科与产科杂志2007年9月 第23卷

【12】 约翰·狄克逊 ,《美国医学会杂志》,2008年1月23日

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